Metakromatisk leukodystrofi

Sammendrag

Definisjon:

Tilstanden tilhører gruppen hvit substanssykdommer og er en arvelig (autosomal recessiv), fremadskridende sykdom som først og fremst rammer nervesystemet. Sykdommen forårsakes av en mangel på enzymet arylsulfatase A, enzymet påvirker omdanning og nedbrytning av et fettstoff som er viktig i nervesystemet (cerebrosidsulfat). 

Forekomst:

Internasjonal litteratur angir en forekomst på 1-4 barn pr 100.000 fødsler, dvs. omtrent ett barn årlig i Norge. Deles inn i tre former, avhengig av når symptomene starter (sen-infantil, juvenil og adult form). Som hovedregel er det slik at jo tidligere sykdommen gir seg til kjenne, jo mer alvorlig er man rammet.

Symptomer:

 Sykdommen gir seg til kjenne gjennom tap av ferdigheter, polynevropati, muskelsvakhet og smerte. De første symptomene er ofte svakhet (hypotoni), klossethet, falltendens, etter hvert økende stivhet i muskulaturen (spastisitet) med tå-gange. Utydelig tale og svelgvansker, tap av syn og/eller hørselsfunksjon og utvikling av epilepsi kan utvikle seg. Sykdomsutviklingen er ofte rask og alvorlig. 

Funn:

I tillegg til nervesystemet rammes andre organer som nyrer, binyrer, lever, galleblære og bukspyttskjertel.

Diagnostikk:

Det kliniske bilde, understøttet av MR undersøkelser av hjernen, nevrologiske/nevrofysiologiske tester og urinanalyse kan gi mistanke om lidelsen. Enzymaktivitetsanalyse av Arylsulfatase A (ARSA) i hvite blodlegemer eller fibroblaster gir den endelige diagnosen.

Behandling:

Symptomatisk og støttende behandling er omfattende og utfordrende da sykdomsforløpet ofte er raskt. Smertelindring, ernæringshjelp, anfallskupering og spasmebehandling er ofte nødvendig. Fysio- og ergoterapi kan bremse sykdomsutviklingen. Kurativ behandling finnes ikke, men ny behandling er under utprøving. 

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 19.07.2019

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Metakromatisk leukodystrofi

Kompetansesenter