Melnick-Needles syndrom
Sist oppdatert:
17. juli 2019
Sammendrag
Definisjon:
Dette er en tilstand som følger X-bundet dominant arvegang, og som i hovedsak rammer beinvev. Skyldes en mutasjon i genet FLNA som koder for proteinet Filamin A (viktig for cellenes form og forflytning).
Forekomst:
Diagnostiseres nesten bare hos jenter, da gutter rammes hardere og som regel dør i fosterlivet. Svært sjelden diagnose, med færre enn 100 personer rapportert på verdensbasis.
Symptomer:
Noen diagnostiseres først i voksen alder, andre trenger pustehjelp tidlig og har redusert levetid. Påfallende ansiktstrekk (utstående øyne plassert langt fra hverandre med prominente øyenbryn, kraftig hårvekst i pannen, ansiktsasymmetri og runde, fyldige kinn). Personer er som regel kortvokstmed skoliose, dislokerte armer og ben krumme. Andre knokler kan være deformert eller mangle. Mental utvikling er normal.
Funn:
Hørselstap (misdannelser i øreknoklene), atypisk utvikling av ganen og/eller fingre og tær. Misdannelser i andre knokler. Ribben ofte tynne og uregelmessige, noe som kan føre til pusteproblemer.
Diagnostikk:
Bildeundersøkelser vil kunne gi mistanke om diagnosen. DNA-testing er mulig ved mistanke.
Behandling:
Symptomatisk behandling og oppfølging etter behov. Evt. kirurgisk korreksjon av misdannelser. Tannhelse må følges nøye - kontakt TAKO-senteret. Mange trenger kjeveortopedisk behandling.
Legehandboka har kun sammendrag av Genetics Home Reference (U.S. National Library of Medicine) sin omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Kompetansesenter
TAKO-senteret
- Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser
- TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose