Mitokondrie-encephalopati med laktasidose og slagliknende episoder (MELAS)

Sammendrag

Definisjon:M

itochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes (MELAS), og årsaken er mitokondriesvikt (påvirker mitokondriets evne til å produsere ATP) som skyldes mutasjoner i mitokondrienes DNA, og sykdommen kan derfor kun arves fra mor. 

Forekomst:

Ingen oversikt i Norge, men forekomsten i Finland er anslått til 1 pr 3500.

Symptomer:

Debuterer som regel ved en alder på mellom 2 og 40 år.  Tidlige tegn kan være muskelsvakhet og smerte, gjentatte migrenelignende hodepine med brekninger, tap av apetitt og epileptiske anfall. Typiske episoder medfører TIA aller slaglignende forstyrrelser i hjernen, epilepsi og /eller demens. Muskelplager og økt trettbarhet og slapphet er også nokså vanlig.

Funn:

Slaglignende skader og epilepsi.

Diagnostikk:

Er mistanken først reist kan undersøkelse av blod, urin, stoffskifteprodukter, MR og evt. muskelbiopsi være aktuelt. Ryggmargsprøve og gentester er andre muligheter.

Behandling:

Kurativ behandling eksisterer ikke (2016), behandlingen ((kost-)tilskudd) tar sikte på å forebygge progresjon samt symptomlindring. Epilepsi som følge av tilstander kan være vanskelig å behandle, og visse epilepsi-midler bør unngås (bl.a. Valproat)

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 17.07.19.

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Mitokondriell myopati, encefalopati, laktacidose og slaglignende episoder

NORD (National Organization for rare disorders) har også omtale av tilstanden på engelsk

• MELAS

Kompetansesenter