Leukocyttadhesjonsdefekt
Sist oppdatert:
6. des. 2018
Sammendrag
Definisjon:
Primær immunsviktsykdom forårsaket av en arvelig (autosomal recessiv) defekt i genet for adhesjonsmolekylet CD18. Dette medfører svikt i granulocyttfunksjonen og kan gi livstruende infeksjoner. Genfeilen ligger på kromosom 21 ( 21q22.3)
Forekomst:
Meget sjelden, forekomst 1/1.000.000 individer
Symptomer:
Tilstanden forårsaker ofte forsinket tap av navlestreng (> 30 dager), bakterielle infeksjoner primært lokalisert på hud, i munnhule, urogenitale åpninger, fordøyelseskanal og respirasjonstraktus
Funn:
Manglende puss på infeksjonssted og forsinket sårtilheling er typisk ved tilstanden. Alvorlig periodontitt og gingivitt
Diagnostikk:
Blodprøver kan påvise mangel av adhesjonsmolekylet (CR18). Flowcytometri for CD18-ekspresjon på leukocytter. Diagnosen bekreftes med gentest
Behandling:
Tilstanden krever bergmargstransplantasjon (gjøres normalt ved 14 års alder). Etter transplantasjon er pasienten er frisk. Infeksjonsforebyggende tiltak er nødvendig før beinmargstransplantasjon er gjennomført. Omfattende odontologisk behandling er ofte påkrevd da tennene til disse pasientene er ekstra utsatt
Legehandboka har kun sammendrag av TAKO-senterets tidligere omtale av diagnosen, senter for sjeldne sykdommer omtaler diagnosen i sitt dokument om primære immunsviktsykdommer:
Kompetansesenter
Senter for sjeldne diagnoser
- Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for 70+ sjeldne diagnoser, som tilbyr rådgivning, informasjon og kurs for helsepersonell og andre fagpersoner, pasienter og pårørende
- Deres rådgivere kan svare på spørsmål på 23 07 53 40 eller sjeldnediagnoser@ous-hf.no
- Nettside: sjeldnediagnoser.no - Facebook - Twitter
- Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus er et av ni kompetansesentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD)
- Se også tjenestens informasjonsmateriell og kurs for helsepersonell på sjelden.no .
TAKO-senteret
- Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser
- TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose