Leighs syndrom

Sammendrag

Definisjon:

Subakutt nekrotiserende encefalopati er et annet navn på denne alvorlige, progradierende hjernesykdommen. Tilstanden skyldes som regel genfeil i vanlig arvemateriale (nDNA, autosomal recessiv arvegang), men mitrokondrielle genfeil (mDNA, mitokondriell arvegang) kan også forårsake sykdommen. Det finnes over 75 kjente genfeil som fører til Leighs syndrom

Forekomst:

Leighs syndrom forekommer trolig hos ca 1 pr 30.000-40.000 nyfødte. Frambu kjenner til 5 personer med Leighs syndrom (2016)

Symptomer:

Tilstanden gir stagnasjon av psykomotorisk utvikling og tap av motoriske ferdigheter i tidlig barnealder. Med få unntak vil de nevrologiske problemstillingene progrediere og forårsake en tidlig død. To hovedvarianter forekommer. Rask form: starter i spedbarnsalderen, med et sykdomsforløp som sjelden varer mer enn få måneder. Langsom form: starter i barneårene, og sykdomsforløpet kan vare i flere år

Funn:

Tidlige tegn kan være svekkelse av muskler som styrer øyne, ansikt og tunge (f. eks. plutselig skjeling/svelgevansker) sammen med koordinasjonsvansker og balanseproblemer (ataksi). Noen utvikler pusteuregelmessigheter, hjerteforstyrrelser og stivhetslammelse i armer og ben. Økt risiko for svinn av synsnerven (optikusatrofi) og hjertesvikt

Diagnostikk:

Forhøyet innhold av laktat og pyruvat i blod/ryggmargvæske kan gi mistanke om tilstanden. MR viser typiske forandringer. Diagnosen stilles som regel på grunnlag av kliniske diagnostiske kriterier. DNA-undersøkelse er ikke nødvendig for å få en sikker diagnose

Behandling:

Helbredende behandling finnes ikke, og behandlingen må ta sike på å lindre symptomer og dekke behov. Laktatopphopning i blodet kan føre til metabolsk krise. Noen epilepsimedisiner og narkosemidler tåles dårlig. Kostråd er viktig, og ernæringsfysiolog bør trekkes inn i behandlingen. Regelmessige måltid er viktig da faste kan utløse akutt forverring. Individuell plan, spesialister innenfor barnenevrologi, øyesykdommer og hjertesykdommer bør rådføres

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Leighs syndrom

Kompetansesenter