LCAT-mangel

Sammendrag

Definisjon:

Lecitin-Cholesterol AcylTransferase-mangel er en arvelig (autosomal recessiv) stoffskiftesykdom. Enzymet har som oppgave å omdanne kolesterol fra fri til bundet form. Når enzymet mangler eller fungerer for dårlig, kan man få hornhinnefordunkling, anemi og nyresvikt. Genfeilen sitter på kromosom 16, og foreløpig er det oppdager over 70 forskjellige mutasjonsvarianter. LCAT-enzymet produseres i leveren og har som funksjon å gjøre om kolesterol fra fri til bundet form

Forekomst:

I Norge er færre enn ti personer registrert med LCAT-mangel i dag, og det er i overkant av hundre personer med diagnosen på verdensbasis

Symptomer:

Symptomene varierer mye, også for personer som er rammet av samme genfeil. Sykdommen kan gi sterkt redusert syn. Kornea-flekker kan danne et ringformet bånd rundt iris, og sammen med hornhinne-fordunkling har dette gitt opphav til navnet "Fiskeøye-sykdommen"

Funn:

Tegn på sykdommen er hornhinnefordunkling, hemolytisk anemi og nyresvikt. Nyresvikten utvikler seg gradvis, og høyt blodtrykk og proteinuri oppstår som følge av denne

Diagnostikk:

Diagnosen hviler i stor grad på de kliniske symptomene, i noen tilfeller er tilstanden kjent i familien. En vevsprøve fra nyrene (nyrebiopsi) er til hjelp, men en gentest (blodprøve) kan bekrefte diagnosen

Behandling:

Behandlingsmetoder som påvirker årsaken, finnes ikke, men er teoretisk mulig. Behandlingen i dag er symptomatisk. Hornhinnetransplantasjon kan bli aktuelt. Blodtrykksbehandling og god kontroll med nyrenes funksjon. De fleste trenger dialyse og/eller nyretransplantasjon etter hvert. Kost som reduserer kolesterol i blodet anbefales. Medikamenter som stimulerer produksjonen av røde blodlegemer kan være aktuelle, blodtransfusjon er også et alternativ

Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 05.12.2018

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• LCAT-mangel

Kompetansesenter