Krabbes sykdom

Sammendrag

Definisjon:

Dette er en progredierende tilstand hvor nedbrytningsprodukter avleires i lysosomer. Tilstanden skyldes mutasjoner i genet GALC, et gen som koder for produksjonen av galactosylcerebrosidase, et enzym som bryter ned fettforbindelser som inngår i nervecellenes myelin. Etter hvert går myelinet til grunne. Autosomal recessiv arvegang

Forekomst:

Forekomsten antas å være omtrent som i Sverige, ca. 1-2:100.000

Symptomer:

Tilstanden deles i to former, infantil- eller en seninfantil/voksen form. Førstnevnte utgjør nesten 90% og er den som omtales her. De første symptomene (økende irritabilitet og overreaksjon på støy og berøring) kommer som regel ved 3-6 måneders alder. Barnet virker plaget og skriker mye. Etterhvert vil spasmer, rykninger, epilepsi og synstap bli en del av bildet

Funn:

Undersøkelse vil avdekke økt spenning i muskulaturen og generelt forsinket utvikling. Barnet taper gradvis fysiske og mentale funksjoner

Diagnostikk:

Ved klassisk infantil form er sykdomsutviklingen så typisk og dramatisk at diagnosen ofte lett kan bekreftes på bakgrunn av symptomer og blodprøve. Nerveledningsundersøkelser viser nedsatt ledningshastighet i perifere nerver. Diagnosen stilles som regel klinisk, understøttet av forhøyede proteinverdier i spinalvæsken. Blodprøver og biopsi kan være diagnostisk, men krever spesialiserte laboratorier. DNA-analyse kan gi diagnosen, men er krevende

Behandling:

Behandling kan ikke helbrede eller stoppe forløpet. Forventet levealder er sterkt forkortet, men er lengre jo senere sykdommen debuterer. Benmargstransplantasjon virker å ha en positiv effekt på barn som ennå ikke har utviklet symptomer, og hos personer med en sent debuterende, og langsomt progredierende, form for sykdommen. Symptomatisk behandling, barnet og familien må sikres god og tett oppfølging, hjelp og omsorg (individuell plan)

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Krabbes sykdom

Kompetansesenter