Hopp til innhold
NHI.no
Annonse
Informasjon

Klinefelters syndrom

En medfødt tilstand hos gutter som følge av for mange kjønnskromosomer. Feilen i arvematerialet fører blant annet til mangelfull utvikling av testiklene.

Tynn gutt
Klinefelters syndrom er en tilstand som fører til at disse guttene ikke utvikler maskuline kroppsformer når de kommer i puberteten.

Sist oppdatert:

8. des. 2014

Legehandboka har egen omtale av Klinefelters syndrom. Dessuten har Frambu følgende omtale av diagnosen:

Frambu

  • Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
  • Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
  • Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
  • Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet

Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Klinefelters syndrom . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor

  1. Defendi GL. Klinefelter syndrome. Medscape, last updated Feb 25, 2018. emedicine.medscape.com
  2. Lanfranco F, Kamischke A, Zitzmann M, Nieschlag E. Klinefelter's syndrome. Lancet 2004; 364: 273-83. PubMed
  3. Klinefelter HF, Reifenstein EC, Albright F. Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without Leydigism, increased excretion of follicle stimulating hormone. J Clin Endocrinol 1942; 2: 615-27. PubMed
  4. Bojesen A, Juul S, Birkebaek NH, Gravholt CH. Morbidity in Klinefelter syndrome: a Danish register study based on hospital discharge diagnoses. J Clin Endocrinol Metab 2006; 91: 1254-60. pmid:16394093 PubMed
  5. Bojesen A, Juul S, Højbjerg Gravholt C. Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study. J Clin Endocrinol Metab 2003; 88: 622-26. PubMed
  6. Bjørndalen H, Tøsse K, Simonsen S. Klinefelter syndrom. Generell veileder i pediatri. Den norske barnelegeforening. Revidert 2017.
  7. Kamischke A, Baumgardt A, Horst J, Nieschlag E. Clinical and diagnostic features of patients with suspected Klinefelter syndrome. J Androl 2003; 24: 41-48. PubMed
  8. Temple CM, Sanfilippo PM. Executive skills in Klinefelter's syndrome. Neuropsychologia 2003; 41: 1547-59. PubMed
  9. Sokol RZ. It's not all about the testes: medical issues in Klinefelter patients. Fertil Steril 2012; 98: 261-5. PubMed
  10. Morales A, Buvat J, Gooren LJ, et al. Endocrine aspects of sexual dysfunction in men. J Sex Med 2004; 1: 69-81. pmid:16422986 PubMed
  11. Samango-Sprouse C, Stapleton EJ, Lawson P, et al. Positive effects of early androgen therapy on the behavioral phenotype of boys with 47,XXY. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2015 Jun. 169 (2):150-7.
  12. Ross JL, Kushner H, Kowal K, et al. Androgen Treatment Effects on Motor Function, Cognition, and Behavior in Boys with Klinefelter Syndrome. J Pediatr. 2017 Mar 10.
  13. Visootsak J, Graham JM Jr. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet J Rare Dis. 2006 Oct 24. 1:42.
  14. Paduch DA, Fine RG, Bolyakov A, Kiper J. New concepts in Klinefelter syndrome. Curr Opin Urol 2008; 18: 621-7. PubMed
  15. Zitzmann M, Brune M, Vieth V, Nieschlag E. Monitoring bone density in hypogonadal men by quantitative phalangeal ultrasound. Bone 2002; 31: 422-29. PubMed
  16. Khalifa MM, Struthers JL. Klinefelter syndrome is a common cause for mental retardation of unknown etiology among prepubertal males. Clin Genet 2002; 61: 49-53. PubMed
  17. Hennebicq S, Pelletier R, Bergues U, Rousseaux S. Risk of trisomy 21 in offspring of patients with Klinefelter's syndrome . The Lancet 2001; 357: 2104-07.
  18. Ota K, Suehiro T, Ikeda Y, Arii K, Kumon Y, Hashimoto K. Diabetes mellitus associated with Klinefelter's syndrome: a case report and review in Japan. Int Med 2002; 41: 842-47. PubMed
  19. Igawa K, Nishioka K. Leg ulcer in Klinefelter's syndrome. J Eur Acad Dermatol Venereol 2003; 17: 62-64. PubMed
  20. Lapecorella M, Marino R, De Pergola G, Scaraggi FA, Speciale V, De Mitrio V. Severe venous thromboembolism in a young man with Klinefelter's syndrome and heterozygosis for both G20210A prothrombin and factor V Leiden mutations. Blood Coagul Fibrinolysis 2003; 14: 95-98. PubMed
Annonse
Annonse