Kjerubisme

Sammendrag

Definisjon:

Arvelig (autosomal dominant) diagnose som innebærer at kjeven svulmer opp som følge av at benvev erstattes av voksende fibrøst vev. Mutasjoner i genet SH3BP2 finnes hos 80 % med diagnosen

Forekomst:

Meget sjelden, SSD kjenner til mindre enn 10 personer i Norge (2011). Tilstanden debuterer som regel ved 2-7 års alder

Symptomer:

Smertefri vekst av kjeven, særlig underkjeven. Dette gir et rundt og fyldig ansikt. Noen blir så mildt rammet at diagnosen aldri vurderes. Om overkjeven også er påvirket vil strammingen av huden kunne trekke i nedre øyelokk og føre til at det hvite under pupillen vises, noe som gir inntrykk av svakt oppovervendte øyne. Store forandringer kan forårsake problemer med syn, pust, tale og svelging.

Funn:

Forstørret kjeve. Tennene påvirkes ofte i stor grad, og bør få en klinisk vurdering. TAKO-senteret har spesialkompetanse vedrørende tannhelse ved sjeldne tilstander

Diagnostikk:

Bildeundersøkelser og vevsbiopsi kan understøtte diagnosen. I de fleste tilfeller er DNA-testing en mulighet

Behandling:

Veksten av kjevepartiet fortsetter fram til puberteten, deretter stagnerer den. Forandringene krymper som regel i løpet av tidlig voksen alder. Mange voksne med tilstanden utvikler etterhvert en normalt utseende. Et annerledes utseende kan være en utfordring, og mange finner støtte hos Norsk Craniofacial Forening . Kirurgisk behandling er en mulighet ved funksjonelle eller psykososiale problemer, og kan ofte bedre bevegeligheten i kjeven og justere et annerledes utseende

Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt september 2017

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Kjerubisme

Kompetansesenter

Andre kilder

• Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM): Cherubism
  • Nettsiden besøkt 30.11.2018