Kearns-Sayres syndrom
Sist oppdatert:
4. des. 2018
Sammendrag
Definisjon:
Diagnosen tilhører gruppen mitokondriesykdommer. Genfeilen ved denne tilstanden forårsaker en enzymmangel som igjen gir en svikt i cellenes energiproduksjon. Det medfører energimangel, som regel mest uttalt i organene som bruker mest energi, det vil si nervesystemet, hjertet og musklene. Arvegangen er komplisert (mitokondriell), og tilstanden skyldes ofte en spontan mutasjon
Forekomst:
Mitrokondriesykdommer rammer omtrent 1 av 10.000, og anslagsvis 40 mennesker lever med en tilhørende diagnose i Norge i dag. KSS utgjør sannsynligvis opp til 1/5 av disse
Symptomer:
Symptomene gir seg til kjenne før 20 års alder. Synsproblematikk er første tegn på lidelsen. Dette omfatter muskulære problemer som ptose og skjeling, forandringer i netthinnen og forstyrrelser i hjernens evne til å bearbeide synsinntrykk. Flere år etter synsproblematikken kan pasienten utvikle læringsproblemer, ustøhet, balanseforstyrrelser og koordinasjonsvansker. Nedsatt hørsel, muskelsvakhet og ev. hjerneslag forekommer også
Funn:
Ut over tegnene på øye-/synsforstyrrelser forekommer arytmier eller hjertesvikt, hemmet vekst, stoffskifteforstyrrelser (særlig diabetes). Kalkforstyrrelser kan gi kalknedslag i hjernen og epilepsi. Forstyrrelser i nyrefunksjonen forekommer
Diagnostikk:
Blod- og urinprøver samt prøver av ryggmargsvæsken kan gi mistanke om tilstanden. Muskelbiopsi og DNA analyser er ofte diagnostisk. Flere typer genfeil gjør at ingen enkelt gentest kan fastslå diagnosen. Bildeundersøkelser av hjernen (særlig MR) kan vise karakteristiske trekk
Behandling:
Det finnes ingen helbredende behandling for mitokondrietilstander, men flere midler som kan hjelpe det svake energistoffskiftet er under utprøving. Behandling av symptomer og ev. komplikasjoner, monitorering av utsatte organ og nødvendig tilrettelegging
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018
Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Kompetansesenter
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet