Tilstand

KBG syndrom

Sist oppdatert:

30. nov. 2018

Kjerneopplysninger

Kjeve- og tannforandringer med for få og for store tenner (macrodontia og hypodontia), samt tannemalje-defekter
- Makrodonti av de øvre sentrale incisiver er typisk ved diagnosen
Ansiktet er ofte bredt med karakteristiske trekk
Redusert vekst og misdannelser i skjelettet
Forsinket utvikling og/eller mental retardasjon
Hyperaktivitet og angstproblematikk rammer noen med diagnosen
Sjeldnere problemstillinger knyttet til diagnosen:
- Hørselstap
- Epilepsi
- Hjertefeil
- Forandringer i ganen som kan være forbundet med taleproblemer

Annonse

Årsak
- KBG syndrom forårsakes av en heterozygot mutasjon i genet ANKRD11 (611192), lokalisert på kromosom 16q24.3
- ANKRD11 produserer et protein som styrer genaktivitet, og som synes å påvirke hjernens plastisitet og evne til læring om hukommelse
- Syndromet skyldes ofte en spontan mutasjon
- Ved arv synes syndromet fortrinnsvis å følge autosomal dominant arvegang
  - Gutter virker å bli sterkere affisert av syndromet enn jenter, noe som kan peke i retning av at også X-bundet recessiv arv er mulig
Forekomst
- Sjelden, første gang beskrevet i 1975
- I tidsrommet 1975-2006 var 45 pasienter registrert på verdensbasis
- Trekkene ved KBG kan være milde, og syndromet er trolig underdiagnostisert

Diagnosen er basert på kliniske funn, men kan bekreftes ved funn av mutasjoner i genet ANKRD11. Genfeilen er ennå ikke tilstrekkelig kartlagt i 2015
Makrodonti av de øvre sentrale incisiver er alltid til stede ved diagnosen, men disse bryter først ut i 7-8 års alder

Barn med mistanke om utviklingsforstyrrelser skal følges opp med adekvat tilrettelegging og spesialpedagogiske tiltak
KBG syndrom tilsier ekstra tiltak/kontroller:
- EEG
- Ortopedisk korreksjon av hofte/ryggrad kan bli nødvendig
- Defekter i hørsel og/eller syn forekommer hos enkelte med KBG
- Medfødte hjertelidelser er mer utbredt hos disse pasientene
- Logoped er ofte nødvendig
- Særlig tannbehandling. TAKO-senteret har spesialkompetanse i oppfølging av tannhelse ved sjeldne diagnoser

Senter for sjeldne diagnoser, Rikshospitalet
- Tlf: 23075340 Faks: 23075350
- E-post: sjeldnediagnoser@rikshospitalet.no, Internett: http://www.sjeldnediagnoser.no/
TAKO-senteret (Loisenberg Diakonale Sykehus)
- TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose
- Tlf. 23 22 59 39
- E-post: tako@tako.no
- http://www.tako.no
- www.craniofacial.no
- https://frambu.no/diagnose/kbg-syndrom/
National Organization for Rare Disorders (NORD): KBG
- Amerikansk informasjonsside som omtaler tilstanden

Norsk Craniofacial Forening tlf 41 14 40 62 Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser tlf 64 85 60 00