Jouberts syndrom (JS)

Sammendrag

Definisjon:

Jouberts syndrom er en medfødt (oftest en autosomalt recessiv arvegang) utviklingsforstyrrelse som først og fremst rammer det sentrale nervesystemet gjennom en ciliopati (avvik i cellens cilier). Dette er egentlig en sykdomsgruppe med minst 20 ulike genfeil

Forekomst:

Forekomsten anslås til å være 1 per 100.000. Per 2017 kjenner Frambu til bare 25 personer i Norge. Tilstanden er sannsynligvis underdiagnostisert

Symptomer:

Første tegn på diagnosen kan være en svært alvorlig og spesiell pusteforstyrrelse (episodisk hyperventilasjon) i nyfødtperioden. Videre medfører tilstanden utviklingshemning i varierende grad og kan gi adferdsproblematikk

Funn:

Klinisk undersøkelse vil avsløre nedsatt muskelspenning (atoni), dårlig balanse (ataksi), nystagmus samt forsinket psykomotorisk utvikling/utviklingshemming. Nyreproblemer oppstår hos 30%, leversykdom hos 10%

Diagnostikk:

MR kan avsløre typiske forandringer i hjernen. Hos halvparten av de med diagnosen er mutasjonene ukjente, og DNA-testing umulig. Adekvate undersøkelser for å kontrollere utsatte organer

Behandling:

Helbredende behandling finnes ikke. Behandlingen er symptomatisk og lindrende. Genetisk veiledning skal tilbys dersom mutasjonen er kjent. Oppfølging av fysioterapeut er ofte nødvendig. Spesialpedagogiske tiltak er sentrale for barnets tilpasning

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Jouberts syndrom

Kompetansesenter