Hemofili (SSD)
Sist oppdatert:
5. des. 2018
Sammendrag
Definisjon:
Nedsatte mengder av spesifikke koagulasjonsfaktorer som følge av X-bunden recessiv arvegang
Forekomst:
Hemofili A og B vel 400 totalt i Norge
Symptomer:
Tilstanden kan gi symptomer forårsaket av spontanblødninger i ledd, kompliserte blødning ved skader eller f.eks. ved tanntrekking
Funn:
Undersøkelse kan avdekke leddhevelse ved leddblødning, evt. kontrakturer etter tidligere blødninger
Diagnostikk:
Aktuelle prøver i utredningen er PT-INR, trombocytter og APTT (cephotest) i tillegg til måling av faktor VIII og IX koagulasjonsaktivitet
Behandling:
Behandling er avhengig av alvorlighetsgrad, intravenøs infusjon av faktorkonsentrat ved behov eller profylaktisk
Senter for sjeldne diagnoser er kompetansesenter ved hemofili
Legehandboka omtaler Hemofili. Senter for sjeldne diagnoser omtaler også denne lidelsen:
Kompetansesenter
Senter for sjeldne diagnoser
- Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for 70+ sjeldne diagnoser, som tilbyr rådgivning, informasjon og kurs for helsepersonell og andre fagpersoner, pasienter og pårørende
- Deres rådgivere kan svare på spørsmål på 23 07 53 40 eller sjeldnediagnoser@ous-hf.no
- Nettside: sjeldnediagnoser.no - Facebook - Twitter
- Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus er et av ni kompetansesentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD)
- Se også tjenestens informasjonsmateriell og kurs for helsepersonell på sjelden.no .