Hemihypertrofisyndromer

Sammendrag

Definisjon:

Tilhører gruppen overvekstsykdommer. Skyldes overvekst av en kroppshalvdel, noe som gir et asymmetrisk utseende. Årsaksforholdene er ikke klarlagt, men for noen synes det å være en arvelig komponent (mutasjon på kromosom 11)

Forekomst:

Grader av sykdomspåvirkning gjør forekomst av sykdommen vanskelig å anslå. Anslagsvis fødes ett barn med tilstanden i Norge hvert år

Symptomer:

Hemihyperplasi kan forekomme isolert hos en ellers normal person eller som ledd i et velkjent syndrom. Tilstanden kan være til stede allerede ved fødselen eller utvikle seg i barndommen. Overvekst av en side kan være lett å se hos enkelte, andre må ligge i seng for at sideforskjellen skal være mulig å oppdage

Funn:

Tilstanden gir en overhyppighet av kreft, særlig fra bukhulen. Wilms tumor er den hyppigste

Diagnostikk:

Diagnosen er i stor grad basert på å utelukke andre lidelser (bl.a. Beckwith-Wiedemann syndrom), og bør overlates til en genetiker som er kjent med syndromet

Behandling:

Ingen kurativ behandling av tilstanden. Screening mtp. kreft er viktig, ut over det er behandlingen symptomatisk. Ortopediske hjelpemidler eller korreksjon er ofte nødvendig

Nettsiden med den danske Socialstyrelsens omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Hemihypertrofisyndromer (undergruppe av Overvekstsyndromer)
• Sjældne Handicap: Hemihyperplasi (isoleret)

Kompetansesenter