Greither sykdom
Sist oppdatert:
5. des. 2018
Sammendrag
Definisjon:
Kalles også progressiv palmoplantar keratose ("Keratoderma palmoplantaris transgrediens et progrediens"). Tilstanden følger autosomal dominant arvegang, men kan skyldes en spontan mutasjon.
Forekomst:
Senter for sjeldne diagnoser har 10 personer med lidelsen registrert (2014). Tilstanden oppdages noen ganger i spedbarnsperioden, men det er ikke uvanlig at barnet er 8-10 år før tilstanden kommer til uttrykk
Symptomer:
Fortykking, evt knutedannelse i håndflater og fotsåler, med rødhet, avflassing og sårhet i håndflater og fotsåler. Palmoplantar hyperhidrose (økt svette i håndflater og under føttene) med påfølgende luktproblematikk kan være problematisk
Funn:
Ved klinisk undersøkelse kan også påvirkning av akillessenene påvises. Skjellende flekker på albuer, knær og på fleksor-områder er også typisk
Diagnostikk:
Histologisk undersøkelse av vevsprøver viser typiske funn, mutasjoner i genet som koder for kreatin er også mulig å påvise
Behandling:
Lokalbehandling med kremer/salver som bryter ned keratosen/fortykkelsen i håndflater/fotsåler (f.eks salisylsyre-preparater, retinoider o.l.). Botox injeksjoner ved kraftig svette og luktplager. Sykdomsaktiviteten øker med alderen, men det samme gjelder mestringen av sykdommen
Legehandboka har ingen omtale av denne tilstanden. Kontakt Senter for sjeldne diagnoser for mer informasjon om denne lidelsen:
Kompetansesenter
Senter for sjeldne diagnoser
- Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for 70+ sjeldne diagnoser, som tilbyr rådgivning, informasjon og kurs for helsepersonell og andre fagpersoner, pasienter og pårørende
- Deres rådgivere kan svare på spørsmål på 23 07 53 40 eller sjeldnediagnoser@ous-hf.no
- Nettside: sjeldnediagnoser.no - Facebook - Twitter
- Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus er et av ni kompetansesentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD)
- Se også tjenestens informasjonsmateriell og kurs for helsepersonell på sjelden.no .