Førstehjelp

Symptomsjekker

Symptomer

Sykdommer

Graviditetsorakelet

Animasjoner

Illustrasjoner

Skjema og kalkulatorer

Kroppen vår

Quiz

Å leve med

Forskning og intervju

Ordliste

Oppslagsverk

Barn

Graviditet

Seksualitet og prevensjon

Familie

Alternativ medisin

Reise

Egenomsorg

Livsstil

Aktivitet og helse

Treningsøvelser

Videoer

Trening

Forebyggende kost og sykdom

Ernæring

Overvekt/fedme

Kosthold

Psykisk egenpleie

Psykiske lidelser

Rus og avhengighet

Kognitiv terapi

Psykisk helse

Pasientrettigheter

Helsetjenesten

Om forskning

Rettigheter og helsetjeneste

Nytt fra Helsedirektoratet

Fra vitenskapen

Nytt om legemidler

Vestibulær rehabilitering

For helsepersonell

Coronavirus

Emne

Om NHI.no

Kontakt oss

E-læring fra NHI

Om informasjonskapsler

Brukervilkår ved kjøp av NEL-dokumenter

Personvernerklæring

Tor Andre Johannessen

lege og redaktør NEL

Gorlin syndrom

Sjeldne tilstander

NHI.no

Lippe Cvd, Roscher I, Nordgarden H, et al. Mann med stort hode, lærevansker og multiple basalcellekarsinomer. Tidsskr Nor Legeforen 2014; 134: 1151-4. doi:10.4045/tidsskr.13.0894 

Evans DG, Farndon PA. Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome. I: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, red. GeneReviews®. Oppdatert 7.3.2013. Seattle, WA: University of Washington, Seattle, 2002. pmid:20301330 

Tang JY, Wu A, Linos E, et al. High prevalence of vitamin D deficiency in patients with basal cell nevus syndrome. Arch Dermatol 2010; 146: 1105-10. pmid:20956641 

Wilding A, Ingham SL, Lalloo F, et al. Life expectancy in hereditary cancer predisposing diseases: an observational study. J Med Genet 2012; 49: 264-9. pmid:22362873 

Evans DG, Howard E, Giblin C, et al. Birth incidence and prevalence of tumor-prone syndromes: estimates from a UK family genetic register service. Am J Med Genet A 2010; 152A: 327-32. pmid:20082463 

Arvelig tilstand som gir medfødte misdannelser i hode, bryst og rygg samt en høy tendens til hudkreft. Genfeilen gjør at cellene mister sin naturlige evne til å hemme dannelse av svulster og cyster

Tilstanden er vanskelig å diagnostisere, og blir ofte ikke påvist før i 20-30 års alderen. Forekomsten er trolig underrapportert og antas å ligge på omtrent 1 : 30 000

Symptomene på sykdommen kan være få. Små, 1-10 mm, nevuslignende basalcellkarsinomer kan være utbredt, fra få elementer inntil flere tusen. Ses oftest i ansiktet, nakke, bryst og rygg

Klinisk undersøkelse kan avsløre basalcellesvulster hos 75%. Cyster i kjeven er vanlig. Skjelettforandringer og karakteristisk utseende forekommer, men sjelden i så stor grad at det er diagnostisk

Tilstedeværelse av diagnostiske kriterier gir diagnosen, men histologi, røntgenundersøkelser og undersøkelse av genetiker er som regel nødvendig. Gentesting kan gi diagnosen, men brukes først og fremst i uavklarte tilfeller

Symptomrettet behandling og tett oppfølging med tanke på kreftutvikling. Regelmessig oppfølgning av hudlege og tannlege. God solbeskyttelse og begrensning av røntgenstråling. Åpenhet rundt diagnosen anbefales, og med god oppfølging er forventet levealder tilnærmet normal

Sammendrag

Kjerneopplysninger

Definisjon

Synonymer

Typiske tegn

Syndromet er autosomalt dominant og hyppigst knyttet til genet PTCH1 på kromosom 9 (9q22.3-q31)

Omlag 40% av alle tilfeller skyldes ny mutasjon og ikke arv

Arvegangen er autosomal dominant. Det betyr at foreldre med Gorlin har 50% sannsynlighet for at barn arver sykdommen

Man finner mutasjon i PTCH1-genet hos 85%

Gorlin er også forbundet med feil i genene PTCH2 og SUFU

Diagnosen kan stilles ved DNA-analyse, fosterdiagnostikk er mulig

Forekomsten er trolig underrapportert, og antas å ligge på omtrent 1 : 30 000

10% av barn som utvikler medulloblastom før 2 års alder har Gorlin syndrom

Retinoblastom synes å være knyttet til sykdommen gjennom ulike årsaksforhold

Årsak og forekomst

Pasienter med denne sykdommen har ofte problemer fra en rekke organ, men det finnes ikke nasjonale utrednings-, behandlings- eller oppfølgingsrutiner for pasienter med Gorlins syndrom

Barnenevrolog bør følge pasientens psykomotoriske utvikling og vurdere behov for MR-undersøkelse

Barn og nydiagnostiserte voksne bør undersøkes for mulig øyeaffeksjon

Hjerte og eggstokker bør undersøkes for fibromer og opereres eller følges opp etter behov

Regelmessige kontroller hos hudlege som følge av hyppig utvikling av basalcellekarsinom

De er overfølsomme for ioniserende stråling, også sollys. De utvikler som regel neoplasmer, vanligvis basalcellecarsinom i hud. Strålebehandling frarådes hos pasienter med denne lidelsen (OBS medulloblastom), og det bør også advares mot sollys. Også bildediagnostikk som krever ioniserende stråling, bør unngås (røntgen, CT)

Lite soleksponering fører til lavt nivå av vitamin D

Er ofte små (få mm), men biopsi avslører ofte basalcellekarsinom

I noen tilfeller kan fjerning med laser, fotodynamisk terapi og lokalbehandling med cellegift (5-FU og retinoider) være alternativ til kirurgisk fjerning når det er mange små svulster

"Hedgehoghemmere" er alternativ behandling av basalcellekarsinomer når standard behandling ikke lenger er tilstrekkelig. Behandlingen er tilgjengelig som kapsel (vismodegib), og ble godkjent for klinisk bruk ved lokalavansert basalcellekarsinom i Norge i august 2013

Pasienter med dette syndromet har økt risiko for å utvikle ondartet sykdom, og ikke bare i huden. De har likevel ikke høyere dødelighet enn normalbefolkningen 

De ondartede sykdommene ved denne tilstanden er ofte lite aggressive og spres sjelden til andre områder

Forventet livslengde antas å være over 70 år

Kjevecyster ses ofte ved Gorlin syndrom, slike cyster kan bli store og forskyve tennene 

Oppfølging av dette bør gjøres ved digitalt ortopantomogram (OPG) hos kjeve-ortoped eller tannlege som er godt kjent med undersøkelsen

 (TAKO) ved Lovisenberg Diakonale Sykehus har spesialkompetane om slike tilstander, og bør rådføres

Psykososial oppfølging/genetisk veiledning

Pasient og familie bør få tilbud om henvisning til genetisk veiledning og informasjon 

En nasjonal ressursgruppe for diagnosen er opprettet. Den består av hudlege, onkolog, genetiker, barnelege, spesialtannlege, øyelege, ortoped, plastikkirurg, kjevekirurg og rådgivere. Kan kontaktes ved 

I familier der genfeilen er kjent, anbefales gentesting av førstegradsslektninger, også barn, fordi det har konsekvenser for videre oppfølging, forebygging og behandling

Særlige behov og tiltak

Trygdemedisin

Senter for sjeldne diagnoser, Rikshospitalet 

TAKO-senteret (Loisenberg Diakonale Sykehus) 

TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose

Sunnås sykehus trs - kompetansesenter for sjeldne diagnoser tlf 66 96 91 91 

Gorlin syndrom: Andre informasjonskilder