Galaktosemi

Sammendrag

Definisjon:

Arvelig (autosomal recessiv) stoffskiftesykdom som skyldes svikt i enzymet som omdanner galaktose til glukose. Konsekvensen blir en skadelig opphopning av galaktose. Galaktosemi vil gi komplikasjoner av varierende grad senere i livet. Det kan blant annet skyldes avleiring av skadelige stoffer i sentralnervesystemet. Senkomplikasjoner kan oppstå selv om diagnosen blir stilt tidlig og om dietten følges nøyaktig.

Forekomst:

Man kjenner til omtrent 30 personer med galaktosemi i Norge, og det fødes ett nytt barn med lidelsen omtrent hvert annet år

Symptomer:

Symptomene oppstår få dager etter at barnet begynner å få morsmelk eller melkeerstatning. Et trøtt og slapt barn med oppkast og diaré, gulsott, som ikke vil spise, er typisk. Ofte utviklingsproblematikk og lærevansker i barneårene. 

Funn:

Alvorlig leversykdom, nyresykdom eller nevrologiske skader oppstår som følge av lidelsen. Fordunklinger av linsen (grå stær) er også vanlig

Diagnostikk:

Diagnosen stilles ut fra en blodprøve som måler enzymaktiviteten. Medfødt grå stær må følges av øyelege. Jenter og kvinner med galaktosemi skal henvises til barneendokrinolog eller gynekolog fra 10-års alder for eventuell hormonbehandling

Behandling:

Den viktigste behandlingen ved galaktosemi er et kosthold uten melkeprodukter og laktose. Veiledning og oppfølging av klinisk ernæringsfysiolog er nødvendig

Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 05.12.2018

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• Galaktosemi

Kompetansesenter