Freeman-Sheldon spektrum

Sammendrag

Definisjon:

Årsaken til dette medfødte syndromet er ukjent, men tilstanden kan føres videre gjennom arv. Spektrumet skyldes minst tre forskjellige genetiske forstyrrelser, og disse forårsaker misdannelser i skjelett og ansikt. Omtales også som "Whistling face syndrome"

Forekomst:

Ukjent forekomst, i skrivende stund er det ikke registrert noen med diagnosen i Norge

Symptomer:

Fellessymptomene er et karakteristisk ansikt med liten hake, liten nese og munn (”plystremunn”). Pustestopp under REM søvn forekommer

Funn:

Undersøkelse kan avdekke nedsatt bevegelighet i hender og føtter. Veksthemming er vanlig. Økte muskelspenninger i ansiktet kan gi stive ansiktstrekk. Tilstanden gir medfødt stivhet i leddene i fingre og ben

Diagnostikk:

Genetisk testing kan avsløre diagnosen

Behandling:

Sykdommen kan ikke kureres, men symptomene kan behandles bl.a. med operative inngrep og fysioterapi. Psykisk og sosial støtte med fokus på hvordan man mestrer hverdagen med et annerledes utseende

Sammendraget er basert på informasjonen gitt av Senter for Sjeldne Diagnoser. Nettsiden ble besøkt 05.12.2018

Legehandboka har ingen omtale av denne tilstanden. Ved Senter for sjeldne diagnoser finnes informasjon om denne lidelsen:

• Freeman-Sheldon spektrum/Whistling face syndrome

Senter for sjeldne diagnoser

Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. De tilbyr rådgivning, informasjon og kurs om sjeldne diagnoser. Deres tjenester er rettet mot barn, unge og voksne brukere, samt foreldre, pårørende og fagpersoner som har kontakt med brukere med en sjelden diagnose i sitt arbeid. De har også rådgivere som kan svare på evt. spørsmål (telefon: 23 07 53 40 eller e-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no). Nettstedet www.rarelink.no er en annen nordisk lenkesamling for flere sjeldne diagnoser.