Diagnostikk av familiær middelhavsfeber

Diagnosen stilles på grunnlag av pasientens etniske bakgrunn, typiske sykdomstegn og gunstig effekt av legemidlet kolkisin. Ofte vil blodsenkningen og være forhøyet. Genetisk prøve kan være positiv, men i de fleste tilfeller klarer man ikke å avsløre genfeilen med en slik prøve.

I den akutte fasen med magesmerter vil legeundersøkelsen av buken ofte gi mistanke om mulig blindtarmbetennelse, selv om det ikke er tilfelle.

Akutt leddbetennelse kan ses og er oftest lokalisert til kne og ankelledd, og er hyppigst blant nord-afrikanere. Leddbetennelser kan vare i uker og måneder.

Brysthinnebetennelse (pleuritt) ses hos 30 prosent og forsvinner som regel i løpet av timer til få dager. Ofte foreligger ensidig brystsmerte.

Et rosenliknende utslett ses hos opptil 40 prosent. Det er hyppigst lokalisert over skinnbenet og hoftene. Tilstanden går spontant tilbake og behøver ikke behandles med antibiotika.