Fahrs sykdom
Sist oppdatert:
4. des. 2018
Sammendrag
Definisjon:
Arvelig sykdom som karakteriseres av kalkavleiringer i blodårene flere steder i hjernen, særlig basalgangliene. Arvegangen er litt uavklart, men antas å være autosomal dominant
Forekomst:
Svært sjelden tilstand, kun ett tilfelle er kjent i Norge (2007). I internasjonal litteratur antar man en forekomst på < 1 pr 1.000.000 innbyggere. Som regel debuterer tilstanden først i 40-50 års alder
Symptomer:
Tilstanden arter seg som et gradvis innsettende tap av ferdigheter, spesielt på de intellektuelle/kognitive områdene (konsentrasjonsevne, hukommelse og liknende). De fleste opplever seg som friske frem til de første symptomene viser seg
Funn:
Motoriske vansker med ufrivillige bevegelser og spastisk stivhet er en del av sykdomsbildet. Hypoparathyreoidisme kan komplisere tilstanden
Diagnostikk:
Ingen enkelt gentest kan bekrefte mistanken, diagnosen baserer seg på symptomer, tegn og CT-bilder av basalgangliene
Behandling:
Symptomlindrende støttetiltak, helbredende behandling finnes ikke.
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018
Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Kompetansesenter
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet