Epidermolysis bullosa (EB)

Sammendrag

Definisjon:

Dette er en gruppe sjeldne arvelige hudsykdommer som karakteriseres ved at det dannes blemmer i ulike lag av huden. 4 hovedgrupper: simplex, junksjonal, dystrofisk og Kindler syndrom. Alvorlighetsgraden er avhengig av hvilket hudlag blemmene oppstår i, arvegangen og hvilken type genfeil som ligger til grunn

Forekomst:

Ca. 50 pr 1 mill. innbyggere i Norge. Det fødes ca. 1- 2 personer i året med EB

Symptomer:

Selv lette støt, slag og trykk på huden/slimhinner vil kunne gi blemmer. Blemmer og sår kan også oppstå spontant

Funn:

Skjør hud og ofte smertefulle sår som tilheler langsomt er typisk. Negleforandringer er relativt vanlig

Diagnostikk:

Diagnosen stilles ut fra familiehistorie, symptomer og analyse av hudprøver. DNA-analyse mtp. spesifikke former kan gjøres. Embryo- og fosterdiagnostikk er mulig for enkelte varianter

Behandling:

Noen kur finnes ikke, men mange symptomer kan forebygges og lindres. Behandlingen består av punktering av blemmer, beskyttende bandasjering, å forebygge infeksjoner og å behandle komplikasjoner. Målet er at sårene skal gro. Plaster og tape må aldri brukes på huden. Behandling i narkose med intubering bør unngås. Sår i munnen gjør dental hygiene til en utfordring, tett oppfølging av tannhelsetjenesten er nødvendig. Fysioterapi er viktig da tilstanden kan gi inaktivitet og muskelatrofi. Særlig ved de alvorlige formene kan jevnlig innleggelse i sykehus være nødvendig

TAKO-senterets og Senter for sjeldne diagnosers nettsider om tilstanden ble besøkt 05.12.2018

Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnoser/TAKO-senterets omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

Senter for sjeldne diagnoser:

• Epidermolysis bullosa

TAKO-senteret:

• Epidermolysis bullosa

Senter for sjeldne diagnoser

Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. De tilbyr rådgivning, informasjon og kurs om sjeldne diagnoser. Deres tjenester er rettet mot barn, unge og voksne brukere, samt foreldre, pårørende og fagpersoner som har kontakt med brukere med en sjelden diagnose i sitt arbeid. De har også rådgivere som kan svare på evt. spørsmål (telefon: 23 07 53 40 eller e-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no). Nettstedet www.rarelink.no er en annen nordisk lenkesamling for flere sjeldne diagnoser.

TAKO-senteret

• TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose