Ektodermale dysplasier
Sist oppdatert:
5. des. 2018
Sammendrag
Definisjon:
En gruppe (ca. 185 forskjellige typer) arvelige syndromer kjennetegnet av forandringer med utspring i ektoderm: tenner, hud, hår, negler, kjertler og sentralnervesystem. Det er stor variasjon i alvorlighetsgraden, også innenfor samme genfeil. Det er flere typer arvegang, både dominant og resessiv
Forekomst:
1-9 av 10.000 personer, men forekomsten vil variere for de ulike undergruppene
Symptomer:
Tilstanden gir ømfintlig hud og mange utvikler eksem. Symptomer som overoppheting, hyppige luftveisinfeksjoner og tørre øyne er vanlig
Funn:
Typisk er et karakteristisk utseende med fremtredende øyebrynsbuer, flat neserygg og liten underkjeve. Kan ha manglende eller avvikende tenner. Mangel på kjertler i hud, munn og øyne gir dårlig varmeregulering, tørre slimhinner og nedsatt tåreproduksjon
Diagnostikk:
Diagnosen stilles på grunnlag av symptomer og kliniske funn. DNA-testing kan i noen tilfeller avdekke hvilken genfeil som ligger til grunn
Behandling:
Ingen kurerende behandling, men en rekke tiltak kan hindre utvikling av komplikasjoner (god hudpleie, tiltak mtp. temperaturregulering, fukting av slimhinner, god tannpleie, osv.)
Senter for sjeldne diagnosers side med omtale av tilstanden ble besøkt 05.12.2018
Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
TAKO-senteret omtaler også diagnosen:
Senter for sjeldne diagnoser
Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for cirka 70 sjeldne diagnoser. De tilbyr rådgivning, informasjon og kurs om sjeldne diagnoser. Deres tjenester er rettet mot barn, unge og voksne brukere, samt foreldre, pårørende og fagpersoner som har kontakt med brukere med en sjelden diagnose i sitt arbeid. De har også rådgivere som kan svare på evt. spørsmål (telefon: 23 07 53 40 eller e-post: sjeldnediagnoser@ous-hf.no). Nettstedet www.rarelink.no er en annen nordisk lenkesamling for flere sjeldne diagnoser.
TAKO-senteret
- TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose