Dystrofia myotonica type 2

Sammendrag

Definisjon:

Dystrofia myotonica type 2 er en nevromuskulær sykdom som skyldes mutasjoner i genet CNBP (dette kan påvirke proteinproduksjonen indirekte ved å endre RNA). Tilstanden følger autosomal dominant arvegang

Forekomst:

Dette er den hyppigst forekommende arvelige muskelsvinnsykdommen hos voksne, med en forekomst på 5 av 100 000 på verdensbasis (type 1 og 2). Tilstanden er trolig underdiagnostisert

Symptomer:

Muskelsmerter og forstoppelse er vanlige symptomer (muskelsvakheten gjelder både tverrstripet og glatt muskulatur). Sykdommen starter som regel mellom 30 og 50 års alder.

Funn:

Myotoni og muskelsvakhet (særlig i nakkemuskulaturen og fingrene) kjennetegner diagnosen, men den er som regel mindre uttalt enn ved type 1. Rytmeforstyrrelser i hjertet, grå stær, diabetes og lavt testosteronnivå er vanlig

Diagnostikk:

Grunnlaget for diagnosen er klinisk nevrologisk undersøkelse, mistanken forsterkes ved påvisning av forhøyede verdier av CK og gamma-GT i serum. DNA-test kan bekrefte diagnosen. Oppfølging med EKG bør gjøres minst én gang i året

Behandling:

Skandinavisk referanseprogram eksisterer. Det finnes ingen effektiv behandling for de muskulære problemene. Forstoppelse må håndteres, evt. av ernæringsteam og mage-/tarmspesialist. Andre symptomer som rytmeforstyrrelser, grå stær og diabetes behandles på vanlig måte. Økt komplikasjonsrisiko ved full narkose

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 12.05.20

OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer «Muskelregisteret»

• Skjema for selvregistrering finner du her

Sammendraget er basert på Frambu sin omtale av diagnosen:

• Dystrofia myotonica

Kompetansetjenestetilbud

Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.

NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD ).

NMK:
Telefonkontakt: 77627217
E-post: nmk@unn.no
web: https://unn.no/nmk

EMAN:
E-post:muskel@ous-hf.no
web: https://oslo-universitetssykehus.no/eman
Frambu:
E-post: info@frambu.no
web: http://www.frambu.no/