Dystrofia myotonica type 1

Sammendrag

Definisjon:

Dystrofia myotonica type 1 er en nevromuskulær sykdom som skyldes mutasjoner i genet DMPK. Tilstanden følger autosomal dominant arvegang og tenderer til å bli mer alvorlig for hver generasjon den føres videre

Forekomst:

Dette er blant de vanligste arvelige muskelsvinnsykdommene hos voksne, med en forekomst på 5 av 100.000 på verdensbasis (type 1 og 2)

Symptomer:

Myotoni og muskelsvakhet kjennetegner diagnosen, og sykdommen starter som regel i ung alder (10-20 år). Muskelsvakheten gjelder både tverrstripet og glatt muskulatur, og f. eks. forstoppelse er et vanlig symptom. Kronisk tretthet og lærevansker forekommer, samt en påfallende initiativløshet og manglende lyst til å snakke om symptomer og plager. Sykdommen utvikler seg sakte, og det er som regel først og fremst muskelstivheten som blir værre med årene. 

Funn:

Tilstanden deles gjerne inn i tre: mild, klassisk og medfødt (sistnevnte er ofte svært alvorlig med medfødte misdannelser). Rytmeforstyrrelser i hjertet, grå stær, diabetes og lavt testosteronnivå er vanlig.

Diagnostikk:

Grunnlaget for diagnosen er klinisk nevrologisk undersøkelse, og den kan bekreftes av DNA-test. EKG bør tas minst én gang i året

Behandling:

Det finnes ingen effektiv behandling for de muskulære problemene. Forstoppelse må håndteres, ev. av ernæringsteam og mage-/tarmspesialist. Rytmeforstyrrelser, grå stær og diabetes behandles på vanlig måte. Økt komplikasjonsrisiko ved full narkose

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 12.05.20

OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer «Muskelregisteret»

• Skjema for selvregistrering finner du her

Sammendraget er basert på Frambu sin omtale av diagnosen:

• Dystrofia myotonica 1

Kompetansetjenestetilbud

Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.

NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD ).

NMK:
Telefonkontakt: 77627217
E-post: nmk@unn.no
web: https://unn.no/nmk

EMAN:
E-post:muskel@ous-hf.no
web: https://oslo-universitetssykehus.no/eman
Frambu:
E-post: info@frambu.no
web: http://www.frambu.no/