Dysmeli
Sist oppdatert:
14. apr. 2020
Sammendrag
Definisjon:
Dysmeli brukes om tilstander hvor armer og/eller ben ikke er utviklet som vanlig. Årsaken er ikke kjent, men avviket oppstår tidlig i fosterlivet - før man er klar over graviditeten (mellom 28. dag og 56. dag). Mulige årsaker er mekaniske forhold i livmoren (f.eks. amnionbånd syndrom), kjemisk påvirkning under svangerskapet (legemiddel eller andre kjemiske forbindelser) eller genfeil. Dysmeli omfatter tre hovedgrupper; reduksjonsdefekter, sammenvoksninger (syndactyli) eller flere fingre/tær enn vanlig (polydactyli).
Forekomst:
Hvor mange som har ulike former for dysmeli i Norge er ukjent, men Medisinsk fødselsregister oppgir at 15-20 barn fødes årlig med reduksjonsdefekter (tilfeller hvor strukturer, f.eks. ben, mangler).
Symptomer:
Dysmeli kan arte seg veldig forskjellig og består av mange ulike medfødte misdannelser. Avvik blir som regel registrert ved fødsel eller nyfødtundersøkelsen.
Funn:
Total eller delvis mangel av kroppsdel , ev. sammenvokste (syndacyli) eller overtallige (polydactyli) fingre eller tær
Diagnostikk:
Som regel åpenbare avvik, bildeundersøkelser kan være nødvendig for å se forandringenes rekkevidde. Avklare om tilstanden er del av et spekter (om det foreligger andre defekter) - relevante undersøkelser ved mistanke. Barneradiolog, ortoped, håndkirurg og genetiker tar del i diagnostikken etter behov
Behandling:
Personer med dysmeli klarer seg som regel godt, og lever som alle andre. Tilstanden forårsaker ofte større muskel- skjelett plager kroniske smerter, og uttalt tretthet (fatigue) i større grad enn for den generelle befolkningen, noe som gjør at flere kan ha behov for å avslutte arbeidslivet før pensjonsalder. En rekke ulike hjelpemiddel er tilgjengelig, og mange vil ha hjelp av individuell yrkesveiledning. Symptomatisk behandling og forebygging av kjente problemstillinger må etterstrebes, egne dysmeli-team ved de større sykehus kan gi vurdering og oppfølging
Sunnaas sykehus sine nettsider om tilstanden ble besøkt 14.04.20
Sunnås sykehus er kompetansesenter for denne tilstanden, sammendraget er basert på deres omtale av den:
TRS (Sunnås sykehus)
- TRS er et nasjonalt kompetansesenter for en rekke sjeldne, medfødte skjelett- og bindevevstilstander, ryggmargsbrokk og dysmeli
- TRS jobber tverrfaglig og med personer i alle aldre. Kompetansesenteret samler, utvikler og sprer kunnskap
- Målgruppene er de som har en av diagnosene, pårørende, helsepersonell og andre aktuelle fagpersoner