Crouzon syndrom
Sist oppdatert:
5. des. 2018
Sammendrag
Definisjon:
Medfødt arvelig (autosomal dominant) tilstand som skyldes en genfeil på kromosom 10
Forekomst:
Hvert år fødes det i gjennomsnitt 2 barn med tilstanden i Norge
Symptomer:
Misdannelser i kraniet kan gi ulike symptomer som trange øvre luftveier (hyppige forkjølelser), hodepine, synsforstyrrelser, spise- og søvnvansker. Enkelte plages med stive ledd (særlig albuer og knær)
Funn:
Tilstanden kjennetegnes av for tidlig sammenvoksning av skallebena (kraniosynostose). Underutviklet mellomansikt og overkjeve samt ustående øyne er typisk. Nedsatt syn og hørsel er vanlig
Diagnostikk:
Diagnosen kan bekreftes av en gentest. Syn/hørselstester er viktige i oppfølgingen
Behandling:
En tilnærmet normal tilværelse kan være mulig gjennom kirurgisk korreksjon av funksjonsnedsettelser. Kirurgisk behandling av ansiktet skjer trinnvis og tilpasses individuelt. Norsk Craniofacial Forening kan bidra med rådgiving/støtte
Nettsiden med Senter for sjeldne diagnosers omtale av tilstanden ble besøkt 05.12.2018
Legehandboka har ingen omtale av denne tilstanden. Ved Senter for sjeldne diagnoser ved Rikshospitalet finnes informasjon om denne lidelsen:
Illustrasjoner
Bilder
Kompetansesenter
Senter for sjeldne diagnoser
- Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for 70+ sjeldne diagnoser, som tilbyr rådgivning, informasjon og kurs for helsepersonell og andre fagpersoner, pasienter og pårørende
- Deres rådgivere kan svare på spørsmål på 23 07 53 40 eller sjeldnediagnoser@ous-hf.no
- Nettside: sjeldnediagnoser.no - Facebook - Twitter
- Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus er et av ni kompetansesentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD)
- Se også tjenestens informasjonsmateriell og kurs for helsepersonell på sjelden.no .