Hopp til innhold
NHI.no
Annonse
Tilstand

Costellos syndrom

Sist oppdatert:

12. sep. 2019

Sammendrag

Definisjon:

Tilstanden skyldes overveiende sannsynlig en tilfeldig skade/mutasjon på arvematerialet

Forekomst:

Svært sjelden (eksakte tall mangler)

Symptomer:

Pasienter med Costellos syndrom kjennetegnes av treg og ufullstendig utvikling, både kroppslig, språklig og motorisk

Funn:

Tilstanden kan gi en rekke organskader. Karakteristiske ansiktstrekk og kortvoksthet er de mest påfallende

Diagnostikk:

Diagnosen baseres på kliniske undersøkelser og bekreftes med DNA-basert diagnostikk

Behandling:

Barnet vil ha behov for hjelp med tanke på ernæring og vekst i første del av livet, det vil også ha behov for symptomlettende hjelpetiltak

NEL har kun denne kortfattede informasjonen om tilstanden. Les mer om sykdommen hos Socialstyrelsen i Sverige

Socialstyrelsen - Sällsynta hälsotillstånd

  • Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd innehåller information om fler än 300 sällsynta sjukdomar och tillstånd
  • Från 2020 sammanställs underlagen av Ågrenska som är ett nationellt kunskapscentrum för sällsynta diagnoser
Annonse

Andre informasjonskilder

  • Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser
    • Sjeldentelefonen: 800 41 710
  • Frambu er et landsdekkende informasjons- og kompetansesenter for sjeldne funksjonshemninger
  • Center for Små Handicapgrupper
  • International Costello Syndrome Support Group
Annonse
Annonse