Cockaynes syndrom
Sist oppdatert:
4. des. 2018
Sammendrag
Definisjon:
Cockaynes sykdom er en arvelig (som regel recessiv), tiltakende nevrologisk sykdom. Årsaken er genfeil (flere mulige mutasjoner) som gjør at skader i DNA ikke blir reparert
Forekomst:
Svært sjelden, trolig rundt 1 pr 250.000. Man kjenner bare til noen få norske pasienter
Symptomer:
Spedbarn viser redusert vekst og forsinket psykomotorisk utvikling. Pasientene omtales gjerne som spede, snille og krumbøyde små personer med et gammelt utseende. Overfølsomhet for lys er vanlig
Funn:
Ved klinisk undersøkelse avdekkes nevrologiske tegn; dårlig balanse og koordinasjon, slapphet og et bøyemønster i kropp og lemmer som etter hvert blir stivere (spastisk)
Diagnostikk:
Diagnose stilles på grunnlag av utseende, vekstavvik og øvrige sykdomstegn. Genetisk undersøkelse brukes for å stille diagnosen. MR kan også avdekke typiske forandringer
Behandling:
Tilstanden kan kun tilbys lindrende behandling og støttetiltak. Barnet og familien må sikres god og tett oppfølging med raskt etablerte støttetiltak, ulike typer hjelpemidler og et godt avlastningstilbud
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018
Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Kompetansesenter
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet