Cleidocranial dysplasi
Sist oppdatert:
5. des. 2018
Sammendrag
Definisjon:
Cleidocranial dysplasi er en medfødt arvelig feil i skjelettutviklingen
Forekomst:
Ca. hvert tredje år fødes det ett barn med diagnosen i Norge, likt fordelt på begge kjønn. Senter for sjeldne diagnoser har registrert færre enn 10 personer med diagnosen
Symptomer:
Symptom omfatter avvikende form på hodet/ansikt. Pasienter med diagnosen har også trange luftveier (økt sjanse for luftveisinfeksjoner og søvnapné) og kan ha hørselsproblematikk
Funn:
Kliniske funn omfatter forsinket lukning av fontaneller og avvikende ansiktstrekk, ufullstendige eller manglende kragebein og ofte feilutviklede og overbevegelige skulder-, albue- og hofteledd. Tannproblematikk .
Diagnostikk:
Diagnosen stilles ofte tidlig på bakgrunn av de ufullstendige eller manglende kragebena, og bekreftes med røntgenbilder og DNA-analyser
Behandling:
Barn med tilstanden vil ha behov for behandling og tverrfaglig oppfølgning i takt med barnets vekst og utvikling. Spesielt gjelder dette behandling for å forebygge og forsinke feilstillinger i skjelettet, samt omfattende tann- og kjeveortopedisk behandling.
Nettsiden med Senter for sjeldne diagnoser sin omtale av tilstanden ble besøkt 05.12.2018
Legehandboka har kun sammendrag av Senter for sjeldne diagnosers omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
TAKO-senteret omtaler også diagnosen:
Kompetansesenter
Senter for sjeldne diagnoser
- Dette er et tverrfaglig, landsdekkende kompetansesenter for 70+ sjeldne diagnoser, som tilbyr rådgivning, informasjon og kurs for helsepersonell og andre fagpersoner, pasienter og pårørende
- Deres rådgivere kan svare på spørsmål på 23 07 53 40 eller sjeldnediagnoser@ous-hf.no
- Nettside: sjeldnediagnoser.no - Facebook - Twitter
- Senter for sjeldne diagnoser ved Oslo universitetssykehus er et av ni kompetansesentre i Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD)
- Se også tjenestens informasjonsmateriell og kurs for helsepersonell på sjelden.no .
TAKO-senteret
- Nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser
- TAKO-senteret ved Lovisenberg Diakonale Sykehus, består av et nasjonalt kompetansesenter for oral helse ved sjeldne diagnoser, og en sykehustannklinikk som tar imot medisinske risikopasienter og personer med rus og psykiatri diagnose