Beckwith-Wiedemann syndrom
Sist oppdatert:
4. des. 2018
Sammendrag
Definisjon:
Vekstforstyrrelse som er forårsaket av en genetisk ubalanse i reguleringen av visse arveanlegg på kromosom 11. Genene i det aktuelle området har betydning for å regulere celleveksten. Tilfellene er hovedsakelig sporadiske og ikke arvelige
Forekomst:
Syndromet er sannsynligvis underdiagnostisert, og man antar at det fødes 2-5 barn med syndromet i Norge hvert år. Prevalens 70/1.000.000
Symptomer:
Tilstanden varierer mye fra person til person, men symptomene er ofte beskjedne. Økt vekst i fostertiden og tidlige barneår. Stor tunge. Intellektuell og motorisk utvikling er som regel normal.
Funn:
Kliniske tegn omfatter uvanlig store indre organ. Noen med syndromet har økt risiko for svulstutvikling. Navlebrokk er vanlig, gutter med syndromet kan ha nedsatt fruktbarhet
Diagnostikk:
Diagnosen stilles ut fra symptomer, men kan ofte styrkes av en DNA-analyse
Behandling:
Forstørret bukspyttkjertel kan gi økt insulinproduksjon og lavt blodsukker i nyfødt-perioden. Ekstra overvåkning mtp. svulstutvikling. Fysioterapi er ofte nødvendig for å bedre evnen til koordinasjon av motoriske funksjoner. Oppfølging av tverrfaglig team anbefales
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 04.12.2018
Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet