Tilstand
49 XXXXY
Sist oppdatert:
20. mars 2019
Sammendrag
Definisjon:
Kromosomforstyrrelse
Forekomst:
Svært sjeldent, beregnet forekomst på ca 1 pr 85 000 guttefødsler
Symptomer:
Pasienter med syndromet har utviklingshemming, både motorisk og kognitivt (bl.a. talevansker, atferdsvansker)
Funn:
Typiske trekk er skjelettavvik, hypogonadisme, kort/bred nakke, grove ansiktstrekk. Lav fødselsvekt og medfødte hjertefeil er vanlig
Diagnostikk:
Diagnosen bekreftes gjennom kromosomundersøkelse
Behandling:
Spesialpedagogiske tiltak og evt. symptomlindrende behandling
Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 03.12.2018
Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:
Søk på Sjelden.no viser tilgjengelige ressurser og lignende for diagnosen:
Annonse
Frambu
- Frambu er et landsdekkende kompetansesenter for sjeldne og lite kjente funksjonshemninger
- Frambu er et statlig finansiert supplement til det ordinære hjelpeapparatet
- Frambu er en møteplass for familier og fagersoner
- Frambus tilbud er like mye til voksen som til barn - hele livsløpet