48 XXYY syndrom

Sammendrag

Definisjon:

Kjønnskromosomforstyrrelse. Vurderes til å være en variant av Klinefelters syndrom, men litt sterkere symptomer

Forekomst:

Forekomsten er beregnet til å være 1 pr 17 000 nyfødte gutter

Symptomer:

Symptomer omfatter kognitiv svikt, forsinket utvikling, ustabilt humør, atferdsvansker. Flere har forsinket utvikling innen språk, samt reduserte ferdigheter innen sosial samhandling og motorikk

Funn:

Dysmorfe trekk, små testikler, økt lengdevekst, brystutvikling etter 12 års alder og epilepsi er typisk ved syndromet

Diagnostikk:

Kromosomanalyse vil bekrefte tilstanden. Det er vanlig med forhøyede verdier av LH og FSH etter puberteten. Nedsatt eller manglende produksjon av spermier og testosteron

Behandling:

Behandlingen er spesialpedagogiske tiltak og ev. symptomlindring

Nettsiden med Frambus omtale av tilstanden ble besøkt 30.11.18

Legehandboka har kun sammendrag av Frambus omtale av diagnosen, teksten sammendraget er basert på finner du her:

• 48 XXYY syndrom

Søk på Sjelden.no viser tilgjengelige ressurser og lignende for diagnosen:

• 48 XXYY syndrom

Kompetansesenter