Hopp til innhold
NHI.no
Annonse

Retinitis pigmentosa: Årsak

Innhold i artikkelen

Sykdommen er arvelig og kan arves som en såkalt autosomal-dominant (30-40 prosent), autosomal-recessiv (50-60 prosent) eller X-bundet sykdom. Retinitis pigmentosa er en sykdom som vanligvis er begrenset til øyet, dog hos 20-30 prosent av pasientene forekommer andre samtidige sykdommer andre steder i kroppen. Slike tilfeller inngår i mer enn 30 forskjellige syndromer. De to hyppigste syndromene er Ushers syndrom og Bardet-Biedls syndrom.

Annonse

Den sviktende funksjonen i netthinnen skyldes et økende celletap som medfører stadig færre av de cellene som fanger opp lysinntrykkene (fotoreseptorene, staver og tapper).

Ushers syndrom

Her er retinitis pigmentosa forbundet med hørselstap. Dette er den hyppigste syndromiske formen og utgjør omkring 20-40 prosent av alle individer med såkalt recessiv sykdom (eller 10-20 prosent av alle tilfellene). Hørselstapet kan enten være uttalt, tilstede fra fødselen, og forbundet med balanseforstyrrelser (Ushers syndrom type I), eller moderat til mildt og ikke-økende (type II). Hørselen kan også være normal som barn og ung, men etterhvert inntrer et økende hørselstap (type III). Endringer i minst 11 gener forårsaker Ushers syndrom, ulike endringer i arvematerialet (mutasjoner) i noen av disse genene fører til de forskjellige typene.

Bardet-Biedl syndrom

Her er retinitis pigmentosa i varierende grad forbundet med fedme, mental svekkelse, overtallige fingre (polydaktyli), manglende kjønnsutvikling (hypogonadisme) og nyresykdom. Noen pasienter utvikler nyresvikt og trenger transplantasjon. Dette syndromet utgjør fem til seks prosent av tilfellene med retinitis pigmentosa.

Andre syndromer

Av de mange syndromene med retinitis pigmentosa er tre former spesielt viktige fordi tidlig behandling kan berge synet. Det gjelder abetalipoproteinemi (Bassen-Kornzweig syndrom), phytanisk syreoksidase mangel (Refsums sykdom) og familiær isolert vitamin E mangel.

Vil du vite mer

Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Retinitis pigmentosa . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor

  1. Pennesi ME, Weleber RG, Yang P. Retinitis pigmentosa. BestPractice, last updated Mar 2018.
  2. Bek T, et al. Retinitis pigmentosa. Lægehåndbogen, sist oppdatert 13.09.2018.
  3. Ferrari S, Di lorio E, Barbaro V, et al. Retinitis pigmentosa: Genes and disease mechanisms. Curr Genomics 2011; 12: 238-49. doi:10.2174/138920211795860107 DOI
  4. Haim M. Epidemiology of retinitis pigmentosa in Denmark. Acta Ophthalmol Scand 2002; Suppl 233: 1-34.
  5. Buch H, Vinding T, La Cour M, Appleyard M, Jensen GB and Nielsen NV. Prevalence and causes of visual impairment and blindness among 9980 Scandinavian adults: the Copenhagen City Eye Study. Ophthalmology 2004; 111: 53-61. PubMed
  6. Koenig R. Bardet-Biedl syndrome and Usher syndrome. Dev Ophthalmol 2003;37:126-140. PubMed
  7. Pennings RJ, Fields RR, Huygen PL, Deutman AF, Kimberling WJ and Cremers CW. Usher syndrome type III can mimic other types of Usher syndrome. Ann Otol Rhinol Laryngol 2003; 112: 525-30. PubMed
  8. Rivolta C, Berson EL and Dryja TP. Paternal uniparental heterodisomy with partial isodisomy of chromosome 1 in a patient with retinitis pigmentosa without hearing loss and a missense mutation in the Usher syndrome type II gene USH2A. Arch Ophthalmol 2002; 120: 1566-71. PubMed
  9. Aller E, Najera C, Millan JM, et al. Genetic analysis of 2299delG and C759F mutations (USH2A) in patients with visual and/or auditory impairments. Eur J Hum Genet 2004; 12: 407-10. PubMed
  10. Astuto LM, Bork JM, Weston MD, et al. CDH23 mutation and phenotype heterogeneity: a profile of 107 diverse families with Usher syndrome and nonsyndromic deafness. Am J Hum Genet 2002; 71: 262-75. PubMed
  11. Stoetzel C, Laurier V, Faivre L, et al. BBS8 is rarely mutated in a cohort of 128 Bardet-Biedl syndrome families. J Hum Genet 2006; 51: 81-4. PubMed
  12. Grant CA and Berson EL. Treatable forms of retinitis pigmentosa associated with systemic neurological disorders. Int Ophthalmol Clin 2001; 41: 103-10. PubMed
  13. Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet 2006; 368: 1795-809. PubMed
  14. Virgili G, Pierrottet C, Parmeggiani F, et al. Reading performance in patients with retinitis pigmentosa: a study using the MNREAD charts. Invest Ophthalmol Vis Sci 2004; 45: 3418-24. PubMed
  15. Lodha N, Westall CA, Brent M, Abdolell M and Heon E. A modified protocol for the assessment of visual function in patients with retinitis pigmentosa. Adv Exp Med Biol 2003; 533: 49-57. PubMed
  16. Ko TH, Fujimoto JG, Schuman JS, et al. Comparison of ultrahigh- and standard-resolution optical coherence tomography for imaging macular pathology. Ophthalmology 2005; 112: 1922. PubMed
  17. Robson AG, Saihan Z, Jenkins SA, et al. Functional characterisation and serial imaging of abnormal fundus autofluorescence in patients with retinitis pigmentosa and normal visual acuity. Br J Ophthalmol 2006; 90: 472-9. British Journal of Ophthalmology
  18. Rayapudi S, Schwartz SG, Wang X, Chavis P. Vitamin A and fish oils for retinitis pigmentosa. Cochrane Database of Systematic Reviews 2013, Issue 12. Art. No.: CD008428. DOI: 10.1002/14651858.CD008428.pub2 DOI
  19. Berriot-Varoqueaux N, Aggerbeck LP, Samson-Bouma M, Wetterau JR. The role of the microsomal triglygeride transfer protein in abetalipoproteinemia. Annu Rev Nutr 2000; 20: 663-97. pmid:10940349 PubMed
  20. Yokota T, Shiojiri T, Gotoda T, et al. Friedreich-like ataxia with retinitis pigmentosa caused by the His101Gln mutation of the alpha-tocopherol transfer protein gene. Ann Neurol 1997; 41: 826-32. PubMed
  21. Birch DG, Anderson JL and Fish GE. Yearly rates of rod and cone functional loss in retinitis pigmentosa and cone-rod dystrophy. Ophthalmology 1999; 106: 258-68. PubMed
  22. Grover S, Fishman GA, Anderson RJ, et al. Rate of visual field loss in retinitis pigmentosa. Ophthalmology 1997;104:460-465 PubMed
  23. Grover S, Fishman GA, Anderson RJ, et al. Visual acuity impairment in patients with retinitis pigmentosa at age 45 years or older. Ophthalmology 1999;106:1780-1785. PubMed
Annonse
Annonse