Hopp til innhold
NHI.no
Annonse
Informasjon

Alfa1-antitrypsinmangel

Dette er en tilstand som øker risikoen for å utvikle lungesykdom (KOLS) og/eller leversykdom. Mangel på alfa1-antitrypsin kan avdekkes med en blodprøve.

Blodprøve, genetisk, prøve,blod.jpg

Sist oppdatert:

10. mars 2020

Innhold i artikkelen

Hva er alfa1-antitrypsinmangel?

Alfa1-antitrypsinmangel er en arvelig sykdom som medfører mangel på enzymet alfa-1 antitrypsin. Sykdommen kan føre til økt bindevevsdannelse i lever og/eller lunger, noe som medfører utvikling av kronisk leversykdom og/eller kronisk lungesykdom (KOLS, emfysem). Tilstanden er underdiagnostisert og kan for enkelte medføre mange år med uforklarlige symptomer og mange legebesøk uten avklaring.

Annonse

Tilstanden ble første gang beskrevet i 1963. Selv om den arvelige feilen finnes hos 2,5 prosent av befolkningen, så er det et lite antall som utvikler tegn på sykdom. Dersom leversykdom eller lungesykdom oppstår, kan det skje både i barndommen og i høy alder. I en studie fant man at blant KOLS-pasienter hadde 1,9 prosent sykdommen som følge av alvorlig mangel på alfa1-antitrypsin. Ved undersøkelse av 200.000 nyfødte i Sverige, fant man 122 tilfeller.

Vil du vite mer

Dette dokumentet er basert på det profesjonelle dokumentet Alfa1-antitrypsinmangel . Referanselisten for dette dokumentet vises nedenfor

  1. Stoller JK, Aboussouan LS. Alfa1-antitrypsin deficiency. Lancet 2005; 365: 2225-36. PubMed
  2. Campos MA and Sandhaus R. Quality of life among patients with alpha-1 antitrypsin deficiency on augmentation therapy. Am J Respir Crit Care Med 2004; 169: A517. PubMed
  3. Stoller JK, Sandhaus RA, Turino GM, Dickson R, Rodger K, Strange C. Delay in diagnosis of alpha-1 antitrypsin deficiency: a continuing problem. Chest 2005; 128(4):1989-94. PubMed
  4. Carrell RW. What we owe to alfa1 antitrypsin and to Carl-Bertil Laurell. COPD 2004; 1: 71-84. PubMed
  5. Laurell C-B and Eriksson A. The electrophoretic alpha 1-globulin pattern of serum in alpha 1-antitrypsin deficiency. Scand J Clin Lab Invest 1963; 15: 132-40. PubMed
  6. Engelen MP, Schols AM, Baken WC, et al. Nutritional depletion in relation to respiratory and peripheral skeletal muscle function in out-patients with COPD. Eur Respir J 1994;7:1793-1797 PubMed
  7. Kols. Nasjonal faglig retningslinje og veileder for forebygging, diagnostisering og oppfølging. IS-2029N. Helsedirektoratet, 2012. helsedirektoratet.no
  8. Hogarth DK. Alpha-1 antitrypsin deficiency. BestPractice, last updated Aug 12, 2016.
  9. DeMeo DL and Silverman EK. Alpha 1-antitrypsin deficiency, 2: genetic aspects of alpha(1)-antitrypsin deficiency: phenotypes and genetic modifiers of emphysema risk. Thorax 2004; 59: 259-64. PubMed
  10. American Thoracic Society/European Respiratory Society. American Thoracic Society/European Respiratory Society statement: standards for the diagnosis and management of individuals with alpha-1 antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med 2003; 168: 818-900. PubMed
  11. Lomas DA and Mahadeva R. Alpha 1-antitrypsin polymerization and the serpinopathies: pathobiology and prospects for therapy. J Clin Invest 2002; 110: 1585-90. PubMed
  12. Stockley RA, Bayley DL, Unsal I and Dowson LJ. The effect of augmentation therapy on bronchial inflammation in alpha 1 antitrypsin deficiency. Am J Respir Crit Care Med 2002; 165: 1494-8. PubMed
  13. Stecenko AA and Brigham KL. Gene therapy progress and prospects: alpha-1 antitrypsin. Gene Ther 2003; 10: 95-9. PubMed
  14. Milger K, Holdt LM, Teupser D, et al. Identification of a novel SERPINA-1 mutation causing alpha-1 antitrypsin deficiency in a patient with severe bronchiectasis and pulmonary embolism. Int J Chron Obstruct Pulmon Dis 2015; 10: 891-7. pmid:26005342 PubMed
  15. McBean J, Sable A, Maude J and Robinson-Bostom L. Alpha 1-antitrypsin deficiency panniculitis. Cutis 2003; 71: 205-9. PubMed
  16. Tomashefski JF Jr, Crystal RG, Wiedemann HP, Mascha E and Stoller JK. The bronchopulmonary pathology of alpha-1 antitrypsin (AAT) deficiency: findings of the death review committee of the national registry for individuals with severe deficiency of alpha-1 antitrypsin. Hum Pathol 2004; 35: 1452-61. PubMed
  17. Global strategy for the diagnosis, management, and prevention of chronic obstructive pulmonary disease. Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease (GOLD). 2018 Report. Available from: http://goldcopd.org
  18. Stoller JK. Clinical practice: acute exacerbations of chronic obstructive pulmonary disease. N Engl J Med 2002; 346: 988-94. New England Journal of Medicine
  19. Sutherland ER and Cherniack RM. Management of chronic obstructive pulmonary disease. N Engl J Med 2004; 350: 2689-97. New England Journal of Medicine
  20. Gøtzsche PC, Johansen HK. Intravenous alpha-1 antitrypsin augmentation therapy for treating patients with alpha-1 antitrypsin deficiency and lung disease. Cochrane Database Syst Rev 2016; 9:CD007851. The Cochrane Library
  21. Dawkins PA, Dowson LJ, Guest PJ and Stockley RA. Predictors of mortality in alpha 1-antitrypsin deficiency. Thorax 2003; 58: 1020-6. PubMed
  22. Marciniuk DD, Hernandez P, Balter M, et al. Alpha-1 antitrypsin deficiency targeted testing and augmentation therapy: a Canadian Thoracic Society clinical practice guideline. Can Respir J 2012;19:109-116. PubMed
  23. Sorheim IC, Bakke P, Gulsvik A, et al. Alpha-1 antitrypsin protease inhibitor MZ heterozygosity is associated with airflow disruption in two large cohorts. Chest 2010; 138: 1125-1132. PubMed
Annonse
Annonse