Huntingtons sykdom

Hva er Huntingtons sykdom?

Det er en arvelig sykdom som oftest starter i 30-40 års alder. Sykdommen er karakterisert ved ufrivillige og ukontrollerte bevegelser av armer eller ben (korea), personlighetsforandringer og med tiden demens. Typiske trekk ved bevegelsene er at de er uregelmessige, hurtige, asymmetriske og kortvarige. Bevegelsene ved korea er helt uten formål, men personene som har korea kan forsøke å kamuflere dem ved å prøve å få de til å se planlagte ut.

Huntingtons sykdom debuterer oftest i 30-40 års alder, men det varierer betydelig. Forekomst er i de fleste europeiske folkegrupper anslått til fire til åtte per 100.000. I Norge finnes det cirka 250 personer med Huntingtons sykdom.

Årsak

Årsaken til denne type bevegelsesforstyrrelser er et svinn av hjerneceller som særlig gir seg utslag i forstyrret aktivitet eller overaktivitet i et område i hjernen som kalles basalgangliene. Dette hjerneområdet har en sentral rolle når det gjelder å regulere muskelaktivitet i kroppen vår. Ved forstyrrelser her kan man miste muskelkontroll, og muskelaktivitet kan startes uten at man ønsker det. Etter hvert utvikles generell atrofi av hjernebarken (hjernesvinn).

Huntingtons sykdom er autosomal dominant arvelig. Det betyr at arvegangen er slik at hvert enkelt barn til en person med arveanlegget for Huntingtons sykdom, har 50 prosent risiko for å arve dette, uavhengig av kjønn. Tilstanden utvikler seg i voksen alder og dersom man har det syke arveanlegget (genet), er sannsynligheten for å utvikle sykdommen nær 100 prosent.

Symptomer

Debutalder, symptomer, tegn og utvikling av sykdommen kan variere betydelig, også innenfor samme slekt. Sykdommen opptrer typisk fra rundt 40-års alderen. Det finnes en ungdomsform, og det forekommer debut av beskjedne symptomer og tegn så sent som i 60-70 års alderen.

Tilstanden er karakterisert ved bevegelsesforstyrrelser, vanligvis med motorisk uro med ufrivillige vridende bevegelser, eventuelt stivhet og forstyrrelser i øynenes bevegelighet. Etter hvert kan det opptre styringsvansker med ustø gange. Uttalte svelgevansker og den økte motoriske aktiviteten kan medføre tiltakende ernæringssvikt og avmagring.

Typisk er også personlighetsforandringer tidlig i forløpet, noen ganger før debuten av korea. Dette kan i starten arte seg som humørsvingninger, rastløshet, uro, sinne o.l. Med tiden kan det utvikles alvorlig psykiatrisk lidelse, og det oppstår en gradvis tiltakende intellektuell svikt. De aller fleste blir etter hvert demente.

Diagnosen

En test av arvematerialet (DNA-test) bekrefter diagnosen. En slik test kan rekvireres av enhver lege eller sykehus når det foreligger mistanke om sykdommen. Tilbud om genetisk veiledning til pasient og familie bør inngå som en del av oppfølgingen. Testing av friske personer som kan ha arveanlegget, er også mulig, men færre enn 15 prosent av personene hvor dette er aktuelt, ønsker slik test.

Fosterdiagnostikk kan tilbys når den ene av foreldrene har arveanlegget for Huntingtons sykdom. Etter genetisk veiledning kan fosterdiagnostikk utføres i 10. svangerskapsuke ved morkakeprøve (chorionbiopsi) eller eventuelt i 13.-14. svangerskapsuke etter fostervannsprøve (amniocentese).

DNA-test gir i de aller fleste situasjoner en entydig konklusjon.

Behandling

Det finnes ingen behandling som hindrer utviklingen av Huntingtons sykdom. Behandlingen må derfor ta sikte på symptomlindring. Nervemedisiner (antipsykotika, nevroleptika) kan redusere ufrivillige bevegelser. Tetrabenazin, risperidon, olanzapin og haloperidol er de mest brukte. Antidepressiver kan være aktuell behandling, siden mange pasienter utvikler depresjon.

Selv om nevroleptika kan redusere de ufrivillige bevegelsene, har de den ulempen at de medfører bivirkninger som depresjon, søvnighet og parkinsonisme.

Prognose

Huntigtons korea er en kronisk sykdom som over tid øker i omfang og har dødelig utgang. Antall leveår etter sykdomsstart anslås å være 10-25 år.