Hva er Oslers sykdom?

Oslers sykdom er en arvelig blodåresykdom som medfører blødninger fra slimhinner i nese, magetarmkanalen, lunger eller urinveier. Internasjonalt omtales tilstanden som HHT (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia/Hereditær Hemoragisk Telangiektasi). Pasientene kan også ha unormale blodkar i hjernen. Et annet navn på tilstanden er Osler-Rendu-Webers sykdom.

Tilstanden finnes over hele verden. Det er ingen kjønnsforskjell. Senter for sjeldne sykdommer kjenner i dag (2018) til ca. 500 personer med HHT i Norge, men de regner med at det kan være omtrent like mange som har sykdommen uten å vite det. Andelen i befolkningen med sykdommen er ca. 1 per 5000 personer. 

Årsak

Årsaken til sykdommen er en genfeil som arves ved såkalt autosomalt, dominant arvegang. Det betyr at barnet har arvet genfeilen fra en av foreldrene. Det er 50% sjanse for at en med sykdommen fører sykdommen videre til egne barn. 

Genfeilen fører til en feil i oppbyggingen av små blodårer, og dermed til syke og endrede blodårer i kroppen. Det typiske er utvidelser av små blodårer (telangiektasier) i hud, slimhinner og indre organer. Sykdommen kan gi en økt blødningstendens, særlig hyppig er neseblødninger.

Blødningstendensen tilskrives lokale svakheter i karveggen.

Symptomer

De fleste pasientene debuterer med neseblødninger i skolealderen, og 75 prosent av pasientene har symptomer i 25-årsalderen, mens nesten alle har fått symptomer som 40-50 åringer. Det typiske er hyppige neseblødninger i barnealder eller tenårene, mens hudforandringene oftest blir tydelige utover i 20- og 30-årene. Telangiektasiene (utvidede blodårer) finner man særlig i ansiktet, på lepper og tunge, i nesehulen og på hender og føtter. Dette kan være kosmetisk sjenerende. Blødninger er sjelden store, men sivblødninger i tarmen kan gi behandlingstrengende blodmangel. Uttalte forandringer på blodårene i lungene kan gi blødninger som medfører nedsatt lungekapasitet med tungpusthet og slitenhet. Pasienter med Oslers sykdom er hyppigere plaget med migrene enn befolkningen for øvrig. 

Diagnostikk

Diagnosen baserer seg på sykehistorien og de funn som gjøres ved undersøkelse. Det vanligste symptomet er neseblødning, ofte uten foranledning og med stadige gjentagelser. Oftest vil man kjenne til andre tilfeller i familien. Ved undersøkelse kan det ses små forandringer (utvidelser) i blodkar på typiske steder som lepper, munnhule, fingre, nese. Hos noen påvirker tilstanden lunger, lever, og/eller hjerne/ryggmarg.

Hos noen gir utvidelsene av de små blodkarene rødblå føflekkliknende hudforandringer som oppleves kosmetisk sjenerende. Blødninger fra forandringer inne i kroppen, f.eks. i magetarm-kanalen, er sjelden store, men de kan føre til blodmangel (anemi).

Pasienter med HHT bør få tatt CT av lunger for å påvise eventuelle innvendige blodåreforandringer i lungene. Hos kvinner anbefales slik undersøkelse før de blir gravide. 

Senter for sjeldne diagnoser  har spesiell kompetanse om denne tilstanden og kan svare på spørsmål fra leger eller pasienter. De formidler også spørsmål til den/de mest aktuelle legene eller avdelingene. 

Behandling

I de fleste tilfeller er det ikke behov for annen form for behandling enn informasjon om tilstanden. Bare unntaksvis er det behov for å korrigere en lav blodprosent med jerntilskudd eller blodoverføring. Enda sjeldnere er det behov for å foreta inngrep for å forhindre alvorlige komplikasjoner. Indikasjonen for kirurgi varierer med lokalisasjonen av karskaden og hvor risikofylt det er å gjøre inngrepet.

Mindre, kosmetisk skjemmende hudforandringer og gjentatte neseblødninger kan behandles på ulike måter, f.eks. ved å tilføre et stoff som lukker blodkar, eller ved laserbehandling.

Prognose

Blødningstendensen vil ofte øke med alderen. Det gjelder både neseblødning og blødninger fra andre organsystemer. For de aller fleste er levealderen likevel normal.