Talassemier

Hva er talassemi?

Talassemi er en medfødt gruppe av sykdommer som forårsaker anemi (lav blodprosent). Det finnes en rekke ulike typer talassemi, og alvorlighetsgraden varierer. Årsaken til sykdommen er en skade i et av genene som lager hemoglobin. Hemoglobin er det stoffet som sørger for oksygentransporten i blodet, og når hemoglobinnivået er lavt, sier vi at personen har anemi. Sykdomsgenene for talassemi arves fra foreldrene, og sykdommen er ikke smittsom.

I Norge er talassemi en sjelden tilstand, og den forekommer nesten utelukkende hos personer med utenlandsk opprinnelse. På verdensbasis er tilstanden imidlertid en av de vanligste genetiske sykdommer, og over 15 millioner mennesker har symptomer på talassemi. I tillegg er 50-100 millioner såkalte bærere, det vil si at de bærer en kopi av sykdomsgenet uten å ha symptomer på sykdommen. Talassemi er vanligst i Middelhavslandene, i Midt-Østen, i India, Sørøst-Asia, Kina og Afrika.

I evolusjonssammenheng antas utviklingen av tallasemi å henge sammen med at sykdommen gir betydelig beskyttelse mot infeksjon med plasmodium falciparum malaria. Dette kan bidra til å forklare den geografiske utbredelsen.

Symptomer

Symptomene varierer ut fra hvilken type talassemi det dreier seg om. De fleste er bærere og vil aldri få symptomer. Andre kan ha milde symptomer på blodmangel, f.eks. blekhet, slapphet og dårlig kondisjon. Symptomene blir mest fremtredende i forbindelse med infeksjoner og betennelser.

Nyfødte som har alvorlig talassemi, vil få symptomer i 6 måneders alderen. De blir bleke, slappe og vokser dårlig. I de alvorligste tilfellene dør barnet allerede i mors liv.

Diagnostikk

For å stille diagnosen er det nødvendig å ta blodprøver. Prøven analyseres på ulike måter. Noen ganger kan det være nødvendig å gjøre beinmargsprøve.

Foreldre som har stor risiko for å få barn med talassemi, kan få utført fostervannsprøve, som med stor sikkerhet fastslår om barnet vil ha alvorlig sykdom eller ikke.

Behandling

Personer som ikke har symptomer, behøver ingen behandling eller oppfølging. Disse vil aldri få problemer på grunn av tilstanden. De som har lette symptomer, vil kunne behøve periodevis blodoverføring, f.eks i forbindelse med infeksjoner og betennelser.

For de fleste finnes ingen behandling som kan helbrede talassemi. Ved alvorlig talassemi er det derfor helt nødvendig med hyppige, regelmessige blodoverføringer. Denne behandlingen må fortsette livet ut. Blod inneholder imidlertid mye jern og etter mange år med blodoverføringer er det en betydelig risiko for å bli jernforgiftet. I tillegg til blodoverføringen får disse pasientene derfor en medisin som reduserer opptaket av jern i organene.

Stamcelletransplantasjon er den eneste behandlingen som kan gjøre pasienten frisk, men bruken av transplantasjon er begrenset som følge av høye kostnader og mangel på donor i familien som har de riktige genene (HLA-matchet donor). Lavrisiko pasienter (talassemi klasse 1 og 2) har oppnådd utmerkede resultat, mens høyrisiko pasienter (klasse 3) har langt dårligere resultater. Et omfattende forbehandlings-regime har imidlertid bedret resultatene også for de i klasse 3. Dersom transplantasjonen er vellykket, vil blodoverføringer og vanligvis også chelat-behandling ikke lenger være nødvendig.

Prognose

Langtidsutsiktene avhenger av type talassemi. Personer med mild talassemi vil ha lite problemer med sykdommen og kan forvente å leve et tilnærmet normalt liv. Ved alvorlig talassemi er prognosen dårligere. Hyppige blodoverføringer gjør det mulig å leve betydelig lenger enn tidligere, men selv med optimal behandling vil disse pasientene ofte dø i forholdsvis ung alder.