Cushings syndrom

Hva er Cushings syndrom?

Cushings syndrom er en sykdom som skyldes forhøyet nivå av hormonet kortisol, som er et steroidhormon (glukokortikoid) som normalt dannes i binyrene. Betegnelsen syndrom innebærer at det kan foreligge et mangfold av symptomer og tegn.

Cushings syndrom er en sjelden tilstand. Kvinner er noe mer utsatt for Cushings syndrom enn menn. Antall nye tilfeller per år (insidens) er funnet å være cirka 0,2-5,0 tilfeller per million innbyggere. Til sammen lever cirka 50 personer per en million innbyggere (prevalens) med denne sykdommen. 

Årsaker

Det er tre hovedtyper Cushings syndrom:

• Såkalt endogent Cushing syndrom skyldes en svulst, oftest godartet, i hypofysen (hjernevedhenget) som produserer et binyrestimulerende stoff (ACTH). Denne tilstanden kalles også Cushings sykdom. 
  • Noen ganger finnes det en ACTH-produserende svulst andre steder enn i hypofysen. ACTH-stimuleringen fører til overproduksjon av kortisol.
• ACTH-uavhengig sykdom i binyrebarken utgjør 10-15 prosent av alle tilfeller. Her er det binyrene som er overaktive, og dette skyldes oftest godartet svulst i binyrene. 
• Cushings syndrom kan også forårsakes av langvarig behandling med kortison, såkalt eksogent Cushings syndrom. 

Symptomer

Det er stor variasjon i symptombildet ved Cushings syndrom. Symptomene skyldes effekter av for mye kortisol i blod og organer. Økningen av kortisol skjer oftest snikende. Siden vi har virkesteder (reseptorer) for kortisol  i en rekke vev, finnes et mangfold av mulige symptomer:

• Økt matlyst og vektøkning der mesteparten av vekten legger seg som fett rundt livet (sentral fedme). Musklene svekkes, og armer og ben er ofte tynne. 
• "Måneansikt" (rundt ansikt) og "pukkelrygg" er typisk.
• Økt hårvekst. Dette gjelder spesielt kvinner hvor det kan utvikles mannlig hårmønster på kjønnsorgan og bryst, samt skjeggvekst.
• Det er også vanlig med blåflekker og røde "striper" (spesielt på magen).
• Personer med Cushings syndrom har lettere for å bli syke (infeksjoner), og de kan ha små hudblødninger, kviser og dårlig sårtilheling. Huden kan bli tynn og skjør. 
• Man blir lettere trett og sliten, har ofte ryggsmerter som kan skyldes benskjørhet. 
• Det er også vanlig med manglende menstruasjon, impotens og tap av seksuallyst.
• En annen følge av sykdommen kan være psykiske forandringer og utvikling av depresjon. 
• Hos barn er symptomene oftest vektøkning og redusert lengdevekst. 

Diagnostikk

I noen tilfeller stilles diagnosen på grunnlag av typiske symptomer og funn ved legeundersøkelsen. Analyser av kortisol i spytt eller urin brukes for å bekrefte diagnosen.

Ved Cushings syndrom vil kortisolmengden i spytt og urin være forhøyet. I tillegg vil det tas blodprøver av hypofysefunksjonen, og CT eller MR-undersøkelse av binyrer og hypofyse benyttes for å finne årsaken. 

Normalt har man høyest kortisolnivå rett før oppvåkning og lavest rett etter midnatt. Endringer i dette mønsteret er vanlig hos pasienter med Cushings syndrom, og dette kan være den første biokjemiske endringen som kan påvises. Målinger av kortisol gjøres morgen og kveld, og det er oftest behov for å ta gjentatte prøver.

Tilstanden krever utredning og behandling av spesialist. På sykehuset vil det bli utført spesialtester for å kartlegge hormonforstyrrelsen nøyere.

Behandling

Hensikten med behandlingen er å normalisere hormonnivået. Dette vil dempe symptomene og gi beskyttelse mot eventuelle komplikasjoner.

Cushings syndrom behandles i utgangspunktet kirurgisk. Det skjer ved fjerning av svulsten i hypofysen, eventuelt fjerning av svulst i binyrene. Inngrepet i hypofysen er teknisk vanskelig og foretas kun ved noen få sykehus i Norge. Målet er å fjerne den ACTH-produserende svulsten uten å påføre skade på hypofysen. Etter operasjon må pasienten få tablett-tilskudd med kortison.

Strålebehandling og tillegg av medikamentell behandling kan også være aktuelt.

Prognose

Uten behandling vil tilstanden forverres, og prognosen er dårlig med fortidlig død. Hvilken effekt behandlingen har, avhenger av hva som forårsaket tilstanden. Skyldes den økte hormonproduksjonen en svulst og man klarer å fjerne denne, vil de fleste bli friske, men de kan ha behov for hormontabletter.

Pasienter behandlet for Cushing bør gå til regelmessige kontroller hos spesialist (endokrinolog). Oppfølging og kontroller bør sannsynligvis være livslang slik at man tidlig kan påvise eventuelle tilbakefall. 

Komplikasjoner som kan oppstå som en følge av Cushings syndrom, er økt blodtrykk og dermed risiko for utvikling av hjerte- og karsykdommer. Det vil også være større fare for utvikling av diabetes og beinskjørhet. En annen følge kan være utvikling av depresjon.

Å leve med Cushings syndrom

Mange vil være avhengige av livslang medikamentell behandling etter kirurgisk fjerning av et hormonproduserende organ.

Omlegging av kostholdet kan være nødvendig, og jevnlig mosjon er viktig for å redusere den økte risikoen for hjerte- og karsykdommer.