Fostervannsprøve

Fostervannsprøve og morkakeprøve brukes til å få svar på om et foster har kromosomfeil eller tegn til andre medfødte feil. Dette er såkalte invasive tester, prøven tas fra innsiden av kroppen, og prøvetaking er forbundet med økt risiko for spontanabort på om lag 0,5 prosent.

Blant de hyppigste kromosomforstyrrelsene er trisomi. I stedet for to utgaver av samme kromosom, foreligger tre kromosomer. Blant de tre hyppigste typer trisomier barn kan fødes med, er trisomi 21 (Down syndrom), trisomi 18 og trisomi 13. Down syndrom er det vanligste og forekommer hos ett av 700 til 800 fødte barn i Norge. Det er velkjent at sannsynligheten for å få et barn med Down syndrom øker med økende alder hos kvinnen.

Dagens praksis i Norge er at alle gravide over 38 år får tilbud om screening med kombinasjon av tidlig ultralyd og blodprøve (kalt KUB). Der hvor testen viser mulig trisomi, vil den gravide få tilbud om en NIPT (non-invasiv prenatal test) eller invasiv diagnostisk test (fostervannsprøve eller morkakeprøve) for bekreftelse.

Hva er fostervannsprøve?

I livmoren ligger barnet og flyter i en pose med fostervann. Fosterhinnene er veggene i denne posen. Ved en fostervannsprøve hentes en liten mengde av fostervæsken ut og analyseres. Prøven tas ved at det føres en tynn nål gjennom mors magehud og fremre vegg i livmoren, og inn til hulrommet med fostervæske. En benytter ultralyd-undersøkelse under hele prosedyren slik at en kan se at nålen ikke kommer borti fosteret.

Animasjon om fostervannsprøve

Hva kan fostervannsprøven fortelle?

I prøven måles blant annet proteiner som kan gi en pekepinn på om fosteret har tilstander som åpent ryggmargsbrokk. I fostervæsken finnes også celler fra fosteret. Disse cellene inneholder de samme kromosomene (arvestoffet) som i barnets celler, og prøven kan dermed fortelle oss om det foreligger kromosomfeil (bl.a. Downs syndrom). Enkelte sjeldne arvelige sykdommer kan en også påvise ved en slik undersøkelse.

Det er viktig å være klar over at normalt kromosomsvar etter undersøkelsen ikke er noen garanti for å få et friskt barn. De viktigste svarene en fostervannsprøve kan gi deg, er om barnet har åpent ryggmargsbrokk, kromosomavvik eller enkelte andre arvelige sykdommer

Når gjøres fosterdiagnostikk?

Fosterdiagnostikk kan innvilges på grunnlag av en helhetlig vurdering av foreldreparet og risikofaktorer, men følgende grupper skal uansett få et tilbud:

• Kvinner som fyller 38 år eller mer det året de har termin, får generelt tilbud om fosterdiagnostikk
• Foreldre med barn med kromosomsykdom eller ryggmargsbrokk
• Foreldrepar hvor en eller begge er bærere av et kromosomavvik
• Kvinner som behandles med spesielle legemidler (eks. epilepsimedikamentene Valproat og Karabamazepin), fordi disse medfører økt fare for å få barn med åpent ryggmargsbrokk
• Foreldre med barn med alvorlig sykdom som følge av feil ved kjønnskromosomet (X-kromosomet). I slike tilfeller vil ofte mor være helt frisk, men bærer det syke genet. Kvinner har to X-kromosom, bare ett av disse føres videre til barnet. Guttebarn har bare ett X-kromosom (det andre er Y-kromosom fra far), og får de mors syke gen, vil de dermed utvikle sykdom.
• Kvinner/par som tidligere har fått et barn med medfødt stoffskiftesykdom, hvor det er mulig å undersøke for sykdommen.
• Dersom en ultralydundersøkelse har vist tegn på mulig kromosomavvik hos fosteret.
• Dersom kvinnen/paret er i en svært vanskelig livssituasjon, kan fosterdiagnostikk innvilges i spesielle tilfeller.

Selve prøven vil i de fleste tilfeller utføres i 14. til 16. svangerskapsuke. Det tar ca. 2 uker å få svar på prøven, og dersom undersøkelsen viser alvorlige feil hos fosteret, vil foreldrene snarest bli innkalt til genetisk veiledning

Er det noen risiko?

Prøven er lite smertefull og tar i underkant av 20 minutter. Det er ikke nødvendig med bedøvelse for å gjøre denne prøven. Legen benytter et ultralydapparat for å sikre seg at en stikker rett, og ikke kommer i berøring med barnet. Det er en liten risiko for abort som følge av inngrepet, ca. 1 av 100-200 som gjennomgår prøven, aborterer.

NIPT - et alternativ til fostervannsprøve

Hos gravide kvinner finnes en liten del av et fosterets cellefrie DNA i den gravides blod. Denne andelen kan analyseres ved en metode som heter non-invasive prenatal testing (NIPT) av den gravides blod. Forskning viser at denne prøven har vesentlig bedre diagnostisk treffsikkerhet sammenlignet med dagens KUB-test. Det er fortsatt KUB-test som gjøres først, men ved høy risiko for trisomi hos fosteret anbefales det å ta NIPT. Hvis NIPT viser at fosteret har en trisomi, bør dette bekreftes med en morkakeprøve eller fostervannsprøve.

I mai 2020 vedtok et flertall på Stortinget endringer i bioteknologiloven som blant annet innebærer at det vil være tillatt å utfører NIPT for alle gravide i tillegg til gravide som har indikasjon for fosterdiagnostikk. Lovendringen trådte i kraft fra 1. juli 2020. Organiseringen av tilbudet er fortsatt uavklart, og det vil ta ytterligere tid å et slikt tilbud på plass (red. anm.).