Beckers muskeldystrofi

Dystrofi betyr direkte oversatt underutviklet. Beckers og Duchennes muskeldystrofier er to ulike sykdommer med mange likhetstrekk. De medfører svinn av muskelceller og avtakende kraft i armer og ben.

Hva er muskeldystrofi?

Beckers dystrofi betegnes også godartet dystrofi fordi utviklingen starter sent og er langsom. Duchennes dystrofi starter tidligere, og lammelsene blir uttalte alt i tidlig barnealder. Både ved Beckers og Duchennes muskeldystrofi er det særlig muskulaturen i øvre del av armene/skuldrene og bena som svekkes.

Beckers muskeldystrofi påvises hos cirka en per 18.000 gutter ifølge internasjonale studier.

Årsak

Hver eneste muskelcelle i kroppen består av en mengde strukturer og kjemiske forbindelser som alle er viktige for at muskelcellen skal kunne utføre sin funksjon. Rundt hver enkelt celle er det en cellemembran (cellehinne) som også er helt nødvendig for muskelcellen. Et av de sentrale stoffene i denne membranen har fått navnet dystrofin. Ved Beckers dystrofi foreligger en redusert mengde dystrofin, og derved en delvis ødeleggelse av muskelceller. Ved Duchennes dystrofi er det mer komplett mangel på dette stoffet, og derved mer omfattende muskelskade.

Dystrofin er et protein som kroppen produserer selv. Årsaken til produksjonssvikten ligger i genene, nærmere bestemt på X-kromosomet (det kvinnelige kjønnskromosomet). Kvinner har to X-kromosomer, og feilen finnes bare på det ene. Det friske kromosomet "dominerer" over det syke, og kvinnene blir derfor ikke syke. Vi sier at kvinnene er bærere av sykdomsanlegget. Ved befruktning er det 50 prosent sjanse for at det syke genet overføres til barnet. Jenter vil da bli bærere av et sykt gen, men de blir ikke syke. Gutter med et sykt X-kromosom utvikler sykdommen.

Denne type arvegang hvor sykdomsoverføring er knyttet til kjønnskromosom, kalles kjønnsbundet recessiv arv.

Symptomer

Dystrofinmangel fører til muskelsvakhet. Dette viser seg først i de store muskelgrupper, det vil si sete og lårmuskler. Senere tilkommer muskelsvakhet også i ryggmuskler og øvrige muskelgrupper. Det første symptomet er gangvansker. Ved Beckers dystrofi utvikles gangvanskene langsomt over mange år og symptomene blir oftest tydelige først ved cirka 10 års alder.

Beckers muskeldystrofi rammer muskelgruppene nærmest kroppen, de samme muskelgruppene som ved Duchennes muskeldystrofi. Muskelsvakhet utvikles imidlertid langsommere, og tilstanden blir oftest først diagnostisert i 5 til 20 års alder. Den tiltakende muskelsvikten viser større variasjon enn ved Duchennes muskeldystrofi. I de fleste tilfeller tapes gangfunksjonen fra ca. 25-40 års alder, men det kan inntreffe enda senere. Tilstanden omfatter et spekter av sykdomsgrader.

Diagnosen

Ved mistanke om arvelig muskeldystrofi vil pasienten bli henvist til spesialavdeling i nevrologi eller pediatri. Det måles forhøyede verdier av muskelenzymet kreatinkinase (CK). En annen aktuell undersøkelse er å måle hastigheten på elektriske signaler i nerver og muskulatur (EMG). Sikker diagnose kan man få ved å ta vevsprøver (muskelbiopsi) fra muskler og undersøke disse i mikroskop. Bekreftelse på diagnosen får man fra en genprøve. Alle pasientene med denne type sykdommer blir fulgt opp av spesialist i nevrologi eller barnesykdommer.

Behandling

Det finnes ingen helbredende behandling. Nyttige tiltak er fysioterapi for å trene muskulaturen og forhindre feilstillinger, og aktiv bruk av hjelpemidler. Det foregår mye forskning med tanke på genetiske behandlingsmetoder, men det er enda ikke kommet til noen definitive gjennombrudd. Elektrisk rullestol er vanligvis nødvendig fra cirka 25-40 års alder.

Ved tiltakende hjertesvikt brukes hjertestyrkende medisiner som ACE-hemmere. Kirurgi eller ortoser kan også komme på tale for å avstive ryggen, korrigere skjevheter og forebygge åndedrettssvikt.

Prognose

Beckers muskeldystrofi fører i typiske tilfeller til at den syke blir avhengig av rullestol fra omtrent 25-års alder, men det kan også forekomme tidligere eller så sent som ved 40-års alder. Når symptomene først melder seg etter 30 års alderen, er gangfunksjonen gjerne bevart opp til 50- eller 60-årene. Etter hvert blir også andre muskelgrupper svakere, slik at det hos noen kan oppstå pusteproblemer. Men i de fleste tilfeller vil disse pasientene ha normal livslengde.

Kompetansetjenestetilbud

OBS! Det er viktig at alle med denne diagnosen er registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer «Muskelregisteret»

• Skjema for selvregistrering finner du her

Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet.

NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.

NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD ).

NMK:
Telefonkontakt: 77627217
E-post: nmk@unn.no
web: https://unn.no/nmk

EMAN:
E-post:muskel@ous-hf.no
web: https://oslo-universitetssykehus.no/eman
Frambu:
E-post: info@frambu.no
web: http://www.frambu.no/