Tuberøs sklerose

Sykdommen kjennetegnes ved spesielle hudforandringer og skader i sentralnervesystemet.

Hva er tuberøs sklerose?

Årsaken til sykdommen ligger i to ulike gener som kalles TSC 1 og TSC 2. Hos 85–90 prosent av alle med tuberøs sklerose finner man en genfeil i enten TSC1 eller TSC2. Hos 10–15 prosent finner man ikke noen genfeil. Avvik i disse genene forårsaker ukontrollert eller uorganisert vekst av enkelte celler. Dermed oppstår store og små svulster (hamartomer) ulike steder i kroppen. Svulstene er i seg selv godartede, men de kan fortrenge og forstyrre funksjonen til de normale cellene.

Tilstanden er sjelden. Man regner med at det er omtrent ett tilfelle per 6000 fødsler. I Norge regner vi at det fødes fem til seks barn med tuberøs sklerose-kompleks hvert år. Ikke alle får diagnosen umiddelbart. Man har oversikt over cirka 230 personer med syndromet i Norge, men på bakgrunn av nye forekomststudier burde det være mellom 450 og 500. Over halvparten av pasientene fungerer helt normalt, og mange er bærere av tilstanden uten å ha symptomer.

Omfanget av sykdommen varierer fra person til person. Enkelte kan ha svært uttalte plager. Andre kan ha så milde symptomer at tilstanden aldri blir oppdaget.

Arvegang

Tuberøs sklerose kan være arvelig, men cirka 2/3 av tilfellene skyldes nyoppståtte genendringer (mutasjoner). Friske foreldre som har fått ett barn med tuberøs sklerose, har en til to prosent sjanse for at tilstanden skal oppstå hos påfølgende barn. Dersom en av foreldrene har sykdommen, er det imidlertid 50 prosent risiko for at den overføres dersom de får barn.

Symptomer

Tuberøs sklerose kan gi en rekke ulike symptomer avhengig av hvor skadene sitter og hvor store de er. Hud, hjerne, nyrer, hjerte, øyne, lunger og tenner er de organene som oftest rammes.

Hjernen er hyppig sete for disse forandringene. Såkalte kortikale tuber er en slags fødselsskader i hjernebarken som blant annet kan forårsake epilepsi. Svulster av varierende størrelse kan oppstå inne i hjernen og gi symptomer i form av for eksempel kvalme, oppkast, hodepine, endret appetitt eller oppførsel. Andre vanlige problemer ved tuberøs sklerose er hyperaktivitet, raserianfall, tvangslidelser, redusert intelligens, søvnforstyrrelser og autisme-lignende atferd. Mental retardasjon ses hos cirka 50 prosent.

Hudforandringer er særlig hyppig i ansiktet, men de forekommer også på resten av kroppen. Angiofibromer er gulrøde, faste, føflekklignende forandringer som ofte har en lettblødende overflate og befinner seg i ansiktet og pannen. Hvitlige flekker kan ses over hele kroppen, og knuter i neglene er også hyppig.

Nyrene kan rammes på ulike måter ved tuberøs sklerose. Såkalte angiomyolipomer forekommer hos 70-80 prosent av ungdommer og voksne med sykdommen. Disse kan vokse seg svære og forårsake smerter og eventuelt blødninger. Nyrecyster ses også relativt hyppig, og det kan bli så mange av dem at de påvirker nyrefunksjonen. I tillegg er forekomsten av nyrekreft høyere hos personer med tuberøs sklerose enn hos andre.

Diagnosen

Fordi det er høy grad av spontane mutasjoner, har mange av pasientene ingen familiær belastning.

Ved mistanke om tuberøs sklerose blir det som regel gjort en rekke undersøkelser. CT eller MR av hjernen kan framstille de typiske hjerneforandringene. Ultralydundersøkelser kan vise cyster og svulster i nyrene, og brukes også til å se etter hjertelidelser, som er vanlig hos nyfødte og småbarn med tuberøs sklerose. Omfattende undersøkelser av huden er også nødvendig. 

Genetisk testing av pasienter med TS gjøres som en del av den diagnostiske utredning. Det er en blodprøve.

Behandling

Det finnes ingen behandling som kan kurere tuberøs sklerose. Behandlingen består i ulike tiltak for å legge forholdene til rette slik at barnet kan vokse og utvikle seg så normalt som mulig. Dette innebærer at ulike barn behøver ulik behandling, ettersom omfanget av tilstanden varierer. Enkelte har behov for ekstra hjelp til å lære de evner som andre barn lett lærer. Støtteundervisning i skolen kan være hensiktsmessig.

Mange personer med tuberøs sklerose behøver epilepsimedisiner for å forebygge anfall. Andre medisiner kan også bli nødvendig, for eksempel hjertemedisiner. I tillegg hender det at svulstene vokser seg så store at de må opereres.

Prognose

Personer med tuberøs sklerose kan som regel forvente å leve like lenge som andre mennesker. Enkelte vil imidlertid oppleve en del problemer og behøve ekstra hjelp gjennom ulike livsfaser. Grad av oppfølging avhenger til dels av sykdomsomfanget. Alle bør ha årlig rutinekontroll hos både fastlege og spesialist.