Ehlers-Danlos' syndrom - en sjelden tilstand

Hva er Ehlers-Danlos' syndrom?

Ehlers-Danlos' syndrom er den hyppigst forekommende arvelige bindevevssykdommen og kan forveksles med kjente lidelser i muskel- og skjelettsystemet. Defekter i kollagenfibre kan føre til så vel hyperelastisitet som skjørhet av bindevev, noe som blant annet kan gi leddproblemer, brokk og sprekkdannelser av blodkar og andre organer.

Ehlers-Danlos' syndrom er en arvelig bindevevssykdom som kommer til uttrykk gjennom økt bevegelighet (hypermobilitet) i ledd, hyperelastisitet i huden, vevsskjørhet, blødningstendens og plutselig død ved sprekkdannelser i hovedpulsåren eller andre kar.

Syndromet fikk sitt navn etter den danske hudlegen Edvard Ehlers (1863-1937) og den franske hudlegen Henri Danlos (1844-1912), som på begynnelsen av 1900-tallet beskrev pasienter med en kombinasjon av hudforandringer og hypermobilitet av ledd.

Forekomsten anslås til cirka 1 per 10.000 i vår befolkning. Det finnes flere undertyper av syndromet. De fleste følger såkalt autosomalt dominant arvegang, men autosomalt recessive og X-bundne former er også beskrevet.

Årsak

Ehlers-Danlos' syndrom skyldes kollagendefekter og/eller kollagenmangel. Ehlers-Danlos' syndrom arves vanligvis autosomalt dominant, men syndromet kan skyldes flere genendringer (mutasjoner) som påvirker strukturen til ulike kollagentyper. Symptomatologien og de kroppslige forandringene varierer mye og avhenger av hva slags genmutasjon pasienten har.

Symptomer

Symptomene avhenger av type Ehlers-Danlos' syndrom.

Diagnosen

Diagnosen stilles først og fremst på grunnlag av de typiske kroppslige forandringene. Sentralt står hudforandringene og funn av hypermobile ledd. Nyttige tilleggsundersøkelser er gjerne DNA-tester og ekkokardiografi.

Behandling

Det finnes ingen behandling som kan kurere eller reversere sykdommen. Fokus rettes mot å behandle og forebygge komplikasjonene til sykdommen. Det er en del forhold som er spesielle:

• Sying av sår. Det kan være nødvendig å sy sår, men dette kan samtidig by på problemer siden stingene ofte river i stykker det svake vevet. På grunn av dårlig sårtilheling bør sting hos pasienter med Ehlers-Danlos' syndrom sitte i dobbelt så lenge som normalt, især ved kutt over ledd. Det er gjort gode erfaringer med bruk av strips i stedet for sting.
• Tannhelseproblemer. Både skjørhet av munnslimhinnen og stivhet av kjeveleddet etter gjentatte leddforskyvninger med blødning kan vanskeliggjøre munnhygiene. I en gruppe pasienter med klassisk og hypermobil type av Ehlers-Danlos' syndrom trengte 62% behandling for periodontitt.
• Bedøvelse. Lokal- og epiduralbedøvelse kan ha utilfredsstillende effekt hos personer med hypermobil type. Ved intubering i forbindelse med narkose kan kjeven gå ut av ledd. Anestesipersonellet bør derfor være informert om diagnosen på forhånd.
• Kirurgi. Ved vurdering av plastikkirurgisk behandling er det viktig å kjenne til risikoen for residiv av hypertrofiske arr eller keloid.
• Fotstøtte? Det er viktig å undersøke føttene for vurdering av nytte av fotsenger eller spesialsko.
• Ergoterapi. Ved plager som følge av hypermobilitet bør pasienten henvises til ergoterapeut ved en revmatologisk avdeling for å lære leddvernprinsipper og ergonomi.
• Fysikalsk behandling. Er viktig både i forebyggende og behandlende øyemed. Hypermobile ledd skal ikke tøyes ut over normale bevegelsesutslag.

Prognose

Framfor alt i voksen alder, tilkommer det ved enkelte varianter av Ehlers-Danlos' syndrom problemer med ledd- og muskelsmerter på grunn av instabilitet og leddslitasje. Man kan ha plager fra både store og små ledd som for eksempel skuldre, hofter, hender og fingre. Mange opplever økt trettbarhet fordi musklene hele tiden jobber for å stabilisere leddene og i tillegg på grunn av kroniske smerter. Gjentatte problemer med luksasjoner kan sammen med smertene medføre nedsatt arbeidsevne.

Personer med Ehlers-Danlos' syndrom ser ellers friske ut, og får ikke alltid forståelse for sine problemer. For mange har det tatt lang tid med forskjellige plager før diagnosen blir stilt, og det å ikke bli trodd kan medføre en ekstra belastning.

Til tross for at ulike komplikasjoner kan oppstå, har de fleste pasientene normal livslengde.