Duchennes muskeldystrofi

Dystrofi betyr direkte oversatt underutviklet. Beckers og Duchennes muskeldystrofier er to ulike sykdommer med mange likhetstrekk. De medfører svinn av muskelceller og avtakende kraft i armer og ben.

Hva er muskeldystrofi?

Duchennes dystrofi starter tidlig, og selv om muskelsvakheten utvikler seg langsomt, blir lammelsene uttalte alt i tidlig barnealder. Det er særlig muskulaturen i øvre del av bena og armene/skuldrene som svekkes.

Duchennes muskeldystrofi finnes hos ca. 1 av 3500 guttebarn. Det er den hyppigste muskeldystrofien i barnealderen.

Årsak

Hver eneste muskelcelle i kroppen består av en mengde strukturer og kjemiske forbindelser som alle er viktige for at muskelcellen skal kunne utføre sin funksjon. Rundt hver enkelt celle er det en cellemembran (cellehinne). Et av de sentrale stoffene i denne membranen er dystrofin. Ved Duchennes dystrofi er det en nær komplett mangel på dette stoffet, og av den grunn oppstår gradvis en omfattende muskelskade.

Dystrofin er et protein som kroppen produserer selv. Årsaken til produksjonssvikten ligger i genene, nærmere bestemt på X-kromosomet (det kvinnelige kjønnskromosomet). Menn har et X- og et Y-kromosom. Kvinner har to X-kromosomer, og feilen finnes bare på det ene. Det friske kromosomet "dominerer" over det syke, og kvinner blir derfor nesten aldri syke. Vi sier at kvinnene er bærere av sykdomsanlegget. Ved befruktning er det 50% sjanse for at det syke genet overføres til barnet. Jenter vil da bli bærere av et sykt gen, men de blir ikke syke. Gutter med et sykt X-kromosom utvikler sykdommen.

Denne type arvegang hvor sykdomsoverføring er knyttet til kjønnskromosom, kalles kjønnsbundet recessiv arv.

Symptomer

Dystrofinmangel fører til muskelsvakhet. Dette viser seg først i de store muskelgruppene, det vil si sete og lårmuskler. Senere tilkommer muskelsvakhet også i ryggmuskler og øvrige muskelgrupper. Det første symptomet er gangvansker. Ved den alvorlige Duchenne-formen vil dette vise seg allerede i 2-4 års alder. Beckers dystrofi utvikles langsommere og symptomene blir oftest tydelige først ved cirka 10 års alder.

Duchennes myskeldystrofi. Barna virker normale ved fødselen, men den motoriske utviklingen er langsommere enn normalt. Barnet lærer å gå, men ved 2 års alder kan gangvansker bli merkbare, og barna lærer aldri å løpe. I mange tilfeller blir muskelsvakheten ikke åpenbar før i 2 til 5 års alder. Dersom det ikke finnes andre tilfeller i familien, blir diagnosen i noen tilfeller stilt så sent som i 6 års alder. Etter hvert blir gangen vaggende på grunn av muskelsvakheten ("Duchennes gange"). Utviklingen er langsom. Det er vanlig at det ved ca. 8 til 14 års alder er behov for rullestol. Åndedrettsmuskler og hjertemuskler påvirkes også slik at det etter hvert tilkommer pustebesvær og sviktende hjertefunksjon. Over 18 års alderen har cirka 60 prosent svekket hjertemuskulatur (kardiomyopati).

Diagnosen

Ved mistanke om arvelig muskeldystrofi vil pasienten bli henvist til spesialavdeling i nevrologi eller pediatri. En enkelt blodprøve, kreatinkinase (CK), er betydelig forhøyet helt fra fødselen, og er et uttrykk for ødelagte muskelceller. Sikker diagnose kan man få ved å ta vevsprøver (muskelbiopsi) fra muskler der man ved undersøkelse i mikroskop påviser mangel på dystrofin i muskelcellene. Diagnosen bekreftes ved genprøve. Alle med denne typen sykdom blir fulgt opp av spesialist i nevrologi eller barnesykdommer.

Behandling

Det finnes ingen helbredende behandling. Nyttige tiltak er moderat fysisk trening, for eksempel på ergometersykkel, fysioterapi for å trene muskulaturen og forhindre feilstillinger, og aktiv bruk av hjelpemidler. Det foregår mye forskning med tanke på genetiske behandlingsmetoder, men det er enda ikke kommet til noen definitive gjennombrudd. Pågående studier med genterapi har vist lovende resultater. Elektrisk rullestol er vanligvis nødvendig fra tenårene hos de med Duchennes sykdom.

Kortisonbehandling er vist å øke muskelstyrken, og reduserer tiden inntil avhengighet av rullestol med fra 6 måneder til 2 år (Duchenne). Ved tiltakende hjertesvikt brukes hjertestyrkende medisiner som ACE-hemmere. Det finnes en rekke nye medikamenter under utvikling som på sikt kan bidra til å bremse sykdomsutviklingen.

Kirurgi eller ortoser kan også komme på tale for å avstive ryggen, korrigere skjevheter og forebygge åndedrettssvikt.

Prognose

Duchennes dystrofi har et tiltakende forløp. Her tapes gangfunksjonen i barneårene, og de fleste vil være avhengig av rullestol alt fra ca. 12-års alder. På grunn av svekkelse også av rygg-, bryst- og pustemuskler, og i tillegg også musklene i hjertet, vil det etter hvert komme komplikasjoner fra hjerte og lunger med svekket hjertemuskel og svekket pusteevne.

Livslengden hos pasienter med Duchenne har økt mye de senere årene. Dette skyldes mer intensivert behandling. Tidligere var fysioterapi og behandling med rullestol de eneste mulighetene. Nå kan medisiner bidra til å bevare muskelstyrken noe lenger. Medisiner kan også styrke muskulaturen i hjertet og forlenge tiden før hjertefunksjonen blir for svak. Operasjoner på ryggsøylen, kombinert med pustehjelp, kan dessuten bidra til å forlenge livet med mange år. Tidligere var forventet levetid ved denne sykdommen ikke mer enn 15-25 år, men nå lever en økende andel lengre enn 40 år.

Nasjonale tjenester

• Alle med denne diagnosen bør være registrert i Norsk register for medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer «Muskelregisteret»
  • Skjema for selvregistrering
• Tre fagmiljøer samarbeider (NMK-samarbeidet) for å sikre personer med medfødte, arvelige nevromuskulære sykdommer et likeverdig og effektivt kompetansetjenestetilbud gjennom hele livet
• NMK-samarbeidet består av Nevromuskulært kompetansesenter (NMK) ved Universitetssykehuset i Nord-Norge, Enhet for arvelige og medfødte nevromuskulære tilstander (EMAN) ved Oslo Universitetssykehus og Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser.
• NMK-samarbeidet er en del av Nasjonal kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD ).

NMK:
Telefonkontakt: 77627217
E-post: nmk@unn.no
web: https://unn.no/nmk

EMAN:
E-post: muskel@ous-hf.no
web: https://oslo-universitetssykehus.no/eman
Frambu:
E-post: info@frambu.no
web: http://www.frambu.no/